1. Home
  2. alternativ medicin
  3. biter Stings
  4. Cancer
  5. förhållanden Behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Diet Nutrition
  8. Family Health
  9. Sjukvård Industri
  10. Mental hälsa
  11. Folkhälsa säkerhet
  12. Verksamheten Verksamheten
  13. hälsa

Vilken kromosom påverkar Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar kromosom 1. Specifikt orsakar mutationer i GBA-genen, som ligger på kromosom 1, sjukdomen. GBA-genen kodar för det lysosomala enzymet beta-glukocerebrosidas, som är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas glukocerebrosid. När detta enzym är bristfälligt eller frånvarande, ackumuleras glukocerebrosid i cellerna och leder till symtom på Gauchers sjukdom, inklusive trötthet, förstorad mjälte och lever, skelettsmärta och neurologiska problem.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online