Vad orsakar downs syndrom?

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Detta kan inträffa på ett antal sätt, men det vanligaste är genom en process som kallas nondisjunction. Nondisjunktion uppstår när kromosomerna inte separeras ordentligt under celldelningen, vilket resulterar i att en cell har för många kromosomer och en annan cell har för få.

Downs syndrom kan också orsakas av en translokation, vilket är när en bit av en kromosom bryts av och fäster på en annan kromosom. Om detta händer med kromosom 21 kan det resultera i att en person har tre kopior av kromosom 21.

Slutligen kan Downs syndrom också orsakas av mosaicism, vilket är när en person har några celler med normalt antal kromosomer och vissa celler med en extra kopia av kromosom 21. Mosaicism kan uppstå när nondisjunction sker under tidig embryonal utveckling.

Risken att få ett barn med Downs syndrom ökar med moderns ålder. Detta beror på att äldre ägg är mer benägna att ha fel i kromosomsegregeringen. Andra riskfaktorer för Downs syndrom inkluderar att ha en familjehistoria av tillståndet och att vara bärare av en translokation som involverar kromosom 21.

Downs syndrom är ett allvarligt tillstånd, men det är viktigt att komma ihåg att personer med Downs syndrom kan leva fulla och lyckliga liv. Det finns många resurser tillgängliga för att hjälpa personer med Downs syndrom och deras familjer, såsom tidiga insatser, specialpedagogiska program och stödgrupper.