Kommer varje individ som ärver allelen för sjukdom utveckla sjukdom?

Nej, att ärva en allel för en sjukdom garanterar inte utvecklingen av sjukdomen.

Det finns flera anledningar till varför en individ som ärver en sjukdomsallel kanske inte utvecklar sjukdomen:

- Ofullständig penetrans: Detta syftar på fenomenet där inte alla individer som ärver en sjukdomsframkallande allel faktiskt utvecklar sjukdomen. En gens penetrering avser andelen individer med en specifik genetisk variant som uppvisar den associerade fenotypen (dvs sjukdomen). Ofullständig penetrans uppstår när penetransen är mindre än 100 %. Detta innebär att vissa individer som ärver sjukdomsallelen inte uttrycker sjukdomen. Vissa individer kan till exempel ärva en mutation i BRCA1-genen, vilket avsevärt ökar risken för bröstcancer, men inte alla individer med denna mutation kommer att utveckla bröstcancer.

- Variabel uttrycksförmåga: Även bland individer som utvecklar en sjukdom på grund av en specifik genetisk variant, kan svårighetsgraden och presentationen av sjukdomen variera kraftigt. Detta fenomen kallas variabel expressivitet. Uttrycksförmågan hos en gen hänvisar till intervallet av fenotypiska effekter associerade med en viss genotyp. Till exempel kan vissa individer med sicklecellssjukdom uppleva milda symtom, medan andra kan utveckla allvarliga och livshotande komplikationer.

- Genetisk heterogenitet: Många sjukdomar har flera genetiska orsaker, vilket gör att olika genetiska variationer eller kombinationer av variationer kan leda till samma sjukdom. Detta kallas genetisk heterogenitet. Till exempel kan cystisk fibros orsakas av mutationer i olika gener, inklusive CFTR-genen. Inte alla individer med mutationer i CFTR-genen kommer att utveckla cystisk fibros, och svårighetsgraden av sjukdomen kan också variera kraftigt beroende på den specifika mutationen.

- Miljöfaktorer: Förutom genetiska faktorer kan även miljöfaktorer spela en roll för utvecklingen av sjukdomar. Exponering för vissa toxiner eller patogener kan till exempel öka risken för att utveckla vissa sjukdomar, såsom cancer eller infektionssjukdomar.