Klinefelters syndrom är en genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av X-kromosomen hos män. Detta resulterar i en kromosomal sammansättning av XXY istället för den vanliga XY. Den exakta orsaken till denna kromosomavvikelse är inte helt klarlagd, men den tros inträffa slumpmässigt under bildandet av spermier eller äggceller. Framskriden moderns eller faderns ålder har också associerats med en ökad risk för Klinefelters syndrom.
