Vad är en dominant störning?

En dominant sjukdom är ett genetiskt tillstånd som orsakas av en mutation i en enda kopia av en gen. Detta innebär att om en individ har en kopia av den muterade genen, kommer de att utveckla sjukdomen. Dominanta störningar ärvs vanligtvis från en förälder som har sjukdomen, men de kan också uppstå spontant på grund av nya mutationer.

Några vanliga exempel på dominanta störningar inkluderar:

* Huntingtons sjukdom

* Marfans syndrom

* Akondroplasi

* Neurofibromatos typ 1

* Familjär hyperkolesterolemi

Symtomen på en dominant störning kan variera beroende på den specifika gen som är muterad. Vissa dominerande störningar är milda och kan bara orsaka mindre symtom, medan andra kan vara allvarliga och till och med livshotande.

Behandling av dominanta störningar är vanligtvis inriktad på att hantera symtomen och förebygga komplikationer. I vissa fall kan operation eller andra medicinska ingrepp vara nödvändiga. Det finns för närvarande inget botemedel för de flesta dominerande sjukdomarna, men forskning pågår för att utveckla nya behandlingar.