Hur ärvs sjukdom i en familj?

Sjukdomsarv i en familj bestäms av de specifika genetiska faktorer som är involverade i sjukdomen och arvsmönstren. Här är de huvudsakliga sätten på vilka sjukdomar kan ärvas:

1. Autosomalt dominant arv:

– Vid autosomal dominant nedärvning räcker det med en enda kopia av den muterade genen för att orsaka sjukdomen.

– Varje drabbad individ har minst en förälder som också är drabbad.

– Det är lika troligt att män och kvinnor drabbas.

– Exempel är Huntingtons sjukdom och vissa former av dvärgväxt.

2. Autosomalt recessivt arv:

- Vid autosomal recessiv nedärvning måste båda kopiorna av genen (en från varje förälder) bära mutationer för att orsaka sjukdomen.

- Drabbade individer har föräldrar som är bärare (de har en kopia av den muterade genen men visar inga symtom).

– Tillstånd visar sig ofta inte förrän senare i livet om någon annan mutation finns i DNA:t.

- Exempel inkluderar cystisk fibros, sicklecellanemi och Tay-Sachs sjukdom.

3. X-länkat arv:

- X-länkat arv involverar gener som finns på X-kromosomen. Hanar har bara en X-kromosom, medan honor har två.

– Män är mer benägna att drabbas av X-kopplade recessiva störningar eftersom de bara har en X-kromosom.

– Om en hona har en X-kromosom med en muterad gen och en utan mutationen blir hon bärare.

- Exempel är hemofili, röd-grön färgblindhet och Duchennes muskeldystrofi.

4. Mitokondriell arv:

– Mitokondriell nedärvning är annorlunda eftersom mitokondrier innehåller sitt eget DNA utanför cellens kärna.

– Mutationer i mitokondrie-DNA ärvs bara från modern, eftersom mitokondrier överförs från mor till avkomma.

- Mitokondriella sjukdomar drabbar både män och kvinnor men är vanligtvis allvarligare hos män.

– Som exempel kan nämnas Leighs syndrom och vissa typer av Lebers ärftliga optikusneuropati.

Det är viktigt att notera att det också finns komplexa genetiska mönster som involverar flera gener, ofullständig penetrans (när inte alla individer med en genetisk mutation utvecklar sjukdomen) och variabel uttrycksförmåga (när sjukdomens svårighetsgrad varierar mellan individer med samma genetiska mutation).

För korrekt diagnos och förståelse av sjukdomsarv i en familj kan genetisk rådgivning och analys vara avgörande. Läkare kan bedöma familjens sjukdomshistoria, utföra genetiska tester och ge information om genetiska risker och arvsmönster.