Vad är orsaken till Downs syndrom under meios?

Downs syndrom är en genetisk störning som orsakas av närvaron av en extra kopia av kromosom 21. Detta kan inträffa under meios, den process genom vilken könsceller (ägg och spermier) bildas.

Under meios dupliceras kromosomerna i en cell och separeras sedan i två nya celler. I de flesta fall får varje ny cell en kopia av varje kromosom. Men i vissa fall kan ett fel uppstå under meios som kallas nondisjunction. Det är då båda kopiorna av en kromosom hamnar i samma nya cell.

Om detta händer med kromosom 21, kommer det resulterande ägget eller spermierna att ha en extra kopia av denna kromosom. När ett ägg med en extra kopia av kromosom 21 befruktas av en spermie med normalt antal kromosomer, kommer det resulterande embryot att ha Downs syndrom.

Downs syndrom kan också orsakas av en translokation. Det är när en bit av en kromosom bryts av och fäster vid en annan kromosom. Om detta händer med kromosom 21 kan det resultera i en extra kopia av denna kromosom i vissa celler i kroppen. Detta kan leda till Downs syndrom.

Downs syndrom är den vanligaste genetiska orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Det påverkar cirka 1 av 700 barn födda i USA.