Retts syndrom är en neurologisk och utvecklingsstörning som nästan uteslutande drabbar flickor. Det kännetecknas av en period av normal utveckling följt av regression i motoriska färdigheter, språk och sociala förmågor. Retts syndrom orsakas av mutationer i MECP2-genen, som finns på X-kromosomen.
Sällsynt sjukdom
En sällsynt sjukdom definieras som ett tillstånd som drabbar färre än 200 000 personer i USA. Retts syndrom uppfyller detta kriterium, eftersom det drabbar uppskattningsvis 1 av 10 000 flickor över hela världen.
Konsekvenser av sällsynta sjukdomar
Sällsynta sjukdomar kan ha en djupgående inverkan på individer och deras familjer. De kan orsaka betydande fysiska, mentala och känslomässiga utmaningar. Många människor med sällsynta sjukdomar har svårt att få tillgång till diagnos, behandling och stödtjänster.
Forskning och opinionsbildning
Forskning är avgörande för att förstå orsakerna, mekanismerna och behandlingarna för sällsynta sjukdomar som Retts syndrom. Dessutom behövs opinionsbildning för att öka medvetenheten, främja tidig diagnos och förbättra tillgången till vård. Genom forskning och opinionsbildning kan vi bidra till att förbättra livet för människor som drabbats av sällsynta sjukdomar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online