Steg 4:Svår motorisk funktionsnedsättning (sen barndom eller vuxen) * Börjar ofta i sen barndom, kännetecknad av grav motorisk funktionsnedsättning * Minskad målmedveten handanvändning * Ökad styvhet och kontrakturer i armar och ben och bål * Onormala andningsmönst......
Vad är risken för albinism hos enäggstvillingar?
Chansen att enäggstvillingar båda är albino är mycket höga, nästan 100 %, om båda föräldrarna är bärare av albinogenen. Eftersom enäggstvillingar delar samma genetiska material, om en tvilling är albino, kommer den andra tvillingen också att vara albino så länge båda fö......
Vilken typ av människor är benägna att få skörbjugg?
Människor som löper en ökad risk för skörbjugg inkluderar: - Spädbarn: Spädbarn som uteslutande ammas eller som inte får tillräckligt med vitamin C-berikad modermjölksersättning löper risk för skörbjugg. - Äldre vuxna: Äldre vuxna som har dålig kost eller som har svå......
Vilken ras är vanligast med sicklecellssjukdom?
Sicklecell disease (SCD) är en ärftlig blodsjukdom som påverkar röda blodkroppars syrebärande förmåga. Det orsakas av en mutation i beta-globingenen, vilket leder till produktionen av skäreformade röda blodkroppar. Dessa skära-formade röda blodkroppar kan täppa till blo......
Syndrom orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Vissa genetiska mutationer kan öka risken för att utveckla ett visst syndrom, men miljöfaktorer, såsom exponering för vissa gifter eller infektioner, kan också utlösa utvecklingen av ett syndrom.......
Vilken etnicitet och kön är mest sannolikt att ha cri du chat-syndrom?
Cri du chat-syndrom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av en deletion i den korta armen av kromosom 5. Forskning tyder på att det inte finns någon uppenbar etnisk förkärlek för cri du chat-syndrom. Men kvinnliga spädbarn utgör majoriteten av fallen.......
Hur påverkar genetiskt arv den mentala hälsan?
Genetiskt arv spelar en viktig roll för mental hälsa. Även om det inte är den enda avgörande faktorn för mental hälsa, kan gener predisponera individer för vissa psykiska tillstånd eller påverka deras risk att utveckla sådana tillstånd. Så här kan genetiskt arv påverka ......
Vilket kön kommer en person att ha om pappan bidrar med en X-kromosom?
Personens kön kommer att vara kvinna. En hona har två X-kromosomer, medan en hane har en X-kromosom och en Y-kromosom. Om pappan bidrar med en X-kromosom kommer avkomman att ha två X-kromosomer och blir därför hona.......
Hur vet du om ditt barn har multipel personlighetsstörning?
Det finns inget sådant som multipelpersonlighetsstörning. Tillståndets namn ändrades till Dissociative Identity Disorder (DID) på 1990-talet. Symtom på DID kan variera från person till person, men några av de vanligaste symtomen inkluderar: - _Känslor av avskildhet fr......
Vad är presbyopi orsakar Hur korrigeras?
Presbyopi Presbyopi är den gradvisa förlusten av förmågan att fokusera på närliggande föremål när vi åldras. Detta tillstånd är nästan universellt och börjar vid 45 års ålder. Det kallas vanligtvis för ålderssynthet eller långsynthet. Orsaker: Den främsta orsaken t......
Hur kan premenstruell dysforisk störning förebyggas?
Premenstruell dysforisk störning (PMDD) är en allvarlig form av premenstruellt syndrom (PMS) som drabbar kvinnor i fertil ålder. Även om dess exakta orsak är okänd, tros det vara relaterat till hormonella förändringar och genetik. Tyvärr finns det inget känt sätt att fö......
Är syfilis en störning i det kvinnliga reproduktionssystemet?
Syfilis är en sexuellt överförbar infektion som orsakas av bakterien Treponema pallidum. Det kan påverka både män och kvinnor och är inte specifikt en störning i det kvinnliga reproduktionssystemet. Syfilis kan manifestera sig i olika stadier och påverka flera organsyst......
Vad kännetecknar personer som diagnostiserats med Bardet-Biedls syndrom?
Bardet-Biedls syndrom (BBS) är en genetisk störning som påverkar många delar av kroppen. Personer med BBS kan ha en rad symtom, inklusive: Synproblem, som nattblindhet, dålig perifer syn och svårigheter att se i starkt ljus Njurproblem, såsom polycystisk njursjukdom o......
Varför är en individ med Klinefelters syndrom steril?
Individer med Klinefelters syndrom är vanligtvis sterila på grund av flera faktorer relaterade till närvaron av en extra X-kromosom i deras genetiska sammansättning. Här är de främsta orsakerna till sterilitet vid Klinefelters syndrom: Minskad spermieproduktion: - Klin......
Tvillingar är vanligare än man kan tro. I själva verket, enligt Centers for Disease Control and Prevention (CDC), resulterar ungefär 1 av 250 födslar i USA i tvillingar. Det betyder att cirka 1,6 % av alla barn som föds i USA är tvillingar. Det finns två huvudtyper av......
Utvecklingen av genetiska screeningmetoder för mottaglighet för alkoholism har betydande konsekvenser och väcker olika etiska, sociala och politiska problem. Här är några viktiga punkter att tänka på: 1. Sekretess och diskriminering: – Genetisk information är högst pe......
Varför kan en individ vara bärare men inte ha den störningen?
En person kan vara bärare av en genetisk störning utan att ha den sjukdomen själv på grund av arten av genetiskt arv. De flesta genetiska störningar orsakas av mutationer i en eller flera specifika gener. När en person har en funktionell kopia av genen och en muterad ko......
Autismspektrumstörning (ASD) är en rad tillstånd som kännetecknas av utmaningar med social kompetens, repetitiva beteenden, tal och icke-verbal kommunikation, samt av unika styrkor och olikheter. Vissa personer med ASD är ickeverbala, medan andra kan ha avancerade verba......
Nämn två faktorer som ökar det perifera motståndet?
Två faktorer som ökar perifert motstånd är: 1. Vasokonstriktion :När blodkärlen drar ihop sig ökar motståndet mot blodflödet, vilket leder till en ökning av det perifera motståndet. Detta kan uppstå på grund av olika faktorer som aktivering av det sympatiska nervsystem......
Hur många egenskaper har du för antisocial personlighetsstörning?
Det är inte lämpligt för mig att bedöma om någon har antisocial personlighetsstörning. Detta bör göras av en kvalificerad professionell, till exempel en psykiater eller en terapeut.......
Forskare har använt genterapi för att infoga DNA-segment som kodar för det saknade CFTR-proteinet i cellerna hos personer med cystisk fibros. Detta tillvägagångssätt syftar till att återställa funktionen hos CFTR-proteinet och korrigera den underliggande genetiska defek......
Är det vetenskapligt fel av människan att föda tvillingar?
Det är inte vetenskapligt fel att människor föder tvillingar. Twinning är en naturlig företeelse hos människor och andra arter, och det har dokumenterats genom mänsklighetens historia.......
Vilken typ av sjukdom är sjukdom?
Sjukdom är inte en typ av störning. Sjukdom är ett tillstånd som påverkar kroppen eller sinnet och orsakar störningar i normal funktion. Störningar, å andra sidan, är allmänna störningar eller avvikelser i ett system, en process eller struktur. Sjukdomar kan orsaka stör......
Vad är demografin för epilepsi?
Epilepsi är en neurologisk störning som kännetecknas av återkommande anfall. Det är ett vanligt tillstånd som drabbar cirka 1 % av befolkningen i världen. Demografin för epilepsi varierar beroende på region och befolkning som studerats, men några generella trender har o......
Är Borderline personlighetsstörning och Multipel samma sak?
Nej, Borderline personlighetsstörning och multipel personlighetsstörning är inte samma sak. De är två separata psykiska störningar med olika symtom och behandlingsmetoder. Borderline personlighetsstörning (BPD) är ett psykiskt tillstånd som kännetecknas av ett mönster......
Kan två blodtyper ha en typ avkomma?
Nej, två O-blodgruppsföräldrar kan inte få en avkomma med typ A-blod. För att bestämma den möjliga blodtypen hos avkommor kan vi använda en Punnett-ruta. Blodtyp O (OO) Blodtyp O (OO) De möjliga genotyperna av avkomma är: OO (typ O) OO (typ O) Därför kan två ......
Syndrombevis innebär att observera flera symtom eller egenskaper hos ett tillstånd för att ställa en diagnos eller sluta sig till dess närvaro. När en specifik uppsättning symtom och tecken uppstår samtidigt, bildar det ett igenkännbart mönster eller syndrom som är förk......
Vilka är några anledningar till selektiv mutism?
* Barndomstrauma: Selektiv mutism kan utvecklas som ett resultat av en traumatisk upplevelse, såsom övergrepp, försummelse eller mobbning. * Ångest: Barn med selektiv mutism har ofta ångestsyndrom, såsom social ångest eller generaliserat ångestsyndrom. * Genetik: Sele......
Hur påverkar genetisk hjärt-kärlsjukdom?
Genetik spelar en betydande roll i kardiovaskulär sjukdom (CVD), som omfattar tillstånd som hjärtinfarkt, stroke, hjärtsvikt och perifer artärsjukdom. Här är de viktigaste sätten som genetik påverkar CVD: 1. Genetiska varianter och risker: Vissa genvarianter eller muta......
Ja, ärftliga sjukdomar kan uppstå hos ett barn trots att ingen av föräldrarna visar några tecken eller symtom på sjukdomen. Detta är möjligt på grund av hur genetiska egenskaper överförs från föräldrar till deras barn. Genetiska egenskaper bestäms av gener, som finns ......
Hur ser ansiktet och ryggraden av ett Marfans syndrom ut?
Ansiktet på en individ med Marfans syndrom kan uppvisa vissa karakteristiska egenskaper. Dessa egenskaper kan inkludera ett långt, smalt ansikte med en framträdande panna, djupt liggande ögon, en lång näsa och en något vikande haka. Ryggraden hos en individ med Marfans ......
Hur hjälper genteknik människor med diabetes?
Genteknik har flera tillämpningar som hjälper personer med diabetes: 1. Produktion av insulin: – Insulin är ett avgörande hormon som reglerar blodsockernivån. Vid typ 1-diabetes förstör kroppens immunförsvar de insulinproducerande betacellerna i bukspottkörteln, vilke......
Hur vanligt är Parsonage Turners syndrom?
Parsonage Turners syndrom är ett sällsynt tillstånd, med en uppskattad prevalens på mellan 1 och 3 per 100 000 personer. Det är vanligare hos män än hos kvinnor, med ett förhållande på cirka 2:1. Syndromet förekommer vanligtvis hos personer mellan 20 och 40 år, men det ......
Hur gör och tolkar du Punnet-rutor för autosomala könsrelaterade egenskaper?
Gör en Punnett-ruta för en autosomal könsbunden egenskap: Autosomala könsrelaterade egenskaper orsakas av gener som finns på andra kromosomer än könskromosomerna. Uttrycket av dessa gener kan dock påverkas av individens kön. Dessa typer av egenskaper är kända för att ......
Vad är den förväntade livslängden för någon med Marfans syndrom?
Den förväntade livslängden för Marfans syndrom har ökat med framsteg inom medicinsk vård. Idag är medellivslängden för en person med Marfans syndrom vanligtvis inom normalområdet. Men allvarliga komplikationer av Marfans syndrom - såsom aortadissektion, hjärtklaffproble......
Är det möjligt att få barn med ärftlig sfärocytos?
Ärftlig sfärocytos (HS) är en genetisk blodsjukdom som överförs från föräldrar till barn genom deras gener. Det är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka sjukdomen. Om en person har HS har de 50 ......
Hur många drabbas av kortikal dysplasi?
Den exakta förekomsten av kortikal dysplasi är okänd, eftersom det ofta är svårt att diagnostisera och kan feldiagnostiseras som andra tillstånd. Studier har dock uppskattat att kortikal dysplasi drabbar cirka 1-2% av befolkningen, med vissa uppskattningar som tyder på ......
Ändrar mutationer alltid det kodade proteinets struktur och funktion?
Inte alltid kan mutationer ha olika effekter på det kodade proteinets struktur och funktion, beroende på mutationens typ och plats. Vissa mutationer kan vara helt tysta, utan effekt på proteinet, medan andra kan få djupgående konsekvenser. Här är några möjligheter: 1. ......
Fragilt X-syndrom drabbar bara kvinnor?
Fragilt X-syndrom är ett genetiskt tillstånd som drabbar män oftare än kvinnor. Ungefär 1 av 4 000 män och 1 av 8 000 kvinnor har Fragilt X-syndrom.......
Kan central heterokromi så småningom expandera till sektoriell eller fullständig heterokromi?
Medan central heterokromi kan vara en stabil egenskap, är det osannolikt att den spontant förvandlas till sektoriell eller fullständig heterokromi över tiden. Dessa olika typer av heterokromi bestäms vanligtvis av genetiska faktorer under ögonutvecklingen och förblir re......
Människor som drabbats av Turners syndrom över hela världen?
Turners syndrom drabbar cirka 1 av 2 000 till 1 av 2 500 kvinnliga födslar världen över, vilket gör det till ett relativt sällsynt genetiskt tillstånd. Det är dock den vanligaste kromosomavvikelsen i samband med kvinnlig infertilitet.......
Om en förälder är typ A-blod och den andra B kan de få ett barn av den typen?
Nej, det kan de inte. A och B är dominanta alleler, så om någon av föräldrarna har en av dessa alleler kommer barnet att ha blod av typ A eller typ B. Det enda sättet för ett barn att få typ O-blod är om båda föräldrarna är typ O.......
Borderline personlighetsstörning och att vara barnslig?
Individer med borderline personlighetsstörning (BPD) kan ibland visa beteenden som kan anses vara barnsliga eller omogna. Detta beror på att de områden i hjärnan som är ansvariga för impulskontroll och känslomässig reglering kanske inte är fullt utvecklade hos individer......
Är Spina Bifida ärvd eller inte?
I de flesta fall är ryggmärgsbråck en sporadisk sjukdom, vilket innebär att den förekommer hos individer utan familjehistoria av tillståndet. Det finns dock en genetisk komponent i ryggmärgsbråck, och det uppskattas att cirka 10 % av fallen beror på ärftliga genetiska f......
Vilken typ av fosterskada är PPHN?
Ihållande pulmonell hypertoni hos nyfödda (PPHN) är inte en fosterskada. Det är ett tillstånd som uppstår efter födseln.......
Vad krävs för att en individ ska ha en könsbunden störning?
För att en individ ska ha en könsbunden störning måste de ha en mutation i en gen som finns på en av könskromosomerna, antingen X- eller Y-kromosomen. Dessa störningar ärvs i olika mönster beroende på platsen för den muterade genen. X-kopplade sjukdomar: X-kopplade st......
Vilka är några exempel på psykiska störningar som orsakas av X-länkade gener?
Det finns flera psykiska störningar som har associerats med X-länkade gener. Här är några exempel: Hunters syndrom (mukopolysackaridos II):Detta är en sällsynt genetisk störning som orsakas av brist eller frånvaro av enzymet iduronat-2-sulfatas. Hunters syndrom kännete......
Vilken typ av arvsmönster cystisk fibros?
Cystisk fibros är en autosomal recessiv genetisk störning. Det betyder att båda kopiorna av genen som kodar för proteinet CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) måste ha mutationer för att sjukdomen ska utvecklas. En person som bara har en muterad ......
Duane syndrom är en sällsynt medfödd ögonrörelserubbning som vanligtvis ärvs i ett autosomalt dominant mönster. Detta innebär att endast en kopia av den drabbade genen behövs för att orsaka sjukdomen. I de flesta fall är den drabbade genen lokaliserad på kromosom 8. Men......
Hur får någon med Downs syndrom den där extra kromosomen?
Personer med Downs syndrom har en extra kopia av kromosom 21. Det finns några olika sätt att detta kan hända, men det vanligaste kallas nondisjunction. Nondisjunktion uppstår när det finns ett fel i celldelningen, vilket resulterar i celler som har antingen för många el......
Mutation orsaka förändringar i signalmolekyler?
Mutationer kan verkligen orsaka förändringar i signalmolekyler, vilket påverkar deras struktur, funktion eller uttrycksnivåer. Här är några sätt på vilka mutationer kan påverka signalmolekyler: 1. Förändringar i proteinstruktur: Mutationer kan introducera förändringar ......
Kommer barnet att vara fritt från talassemi om du är alfa och far är beta-egenskap?
Nedärvningsmönstret för talassemi är följande: - Normal (A): Denna allel kodar för normal produktion av alfa- och beta-globinkedjor, vilket resulterar i normala nivåer av hemoglobin A. - Alfa-thalassemi-egenskap (α+): Denna allel resulterar i en minskad produktion av ......
Hur vanligt är konverteringsstörning?
Den exakta prevalensen av konverteringsstörning är utmanande att exakt fastställa på grund av variationer i diagnostiska kriterier och metoder som används. Vissa studier tyder dock på att det kan drabba cirka 0,5 % till 2 % av den allmänna befolkningen. Konverteringsstö......
Var kan en person hitta gratis Borderline Personality Disorder-test?
Gratis BPD-tester - [BPD diagnostiskt test](https://www.psycom.net/bpd-diagnostic-test/) - [McLean Screening Instrument for BPD](https://www.mcleanhospital.org/psychiatry/bpd/screening-testing) - [BPD Self-Assessment](https://www.mind-diagnostics.org/tests/borderline......
Säger ditt blod rasegenskaper?
Det enkla svaret är:Nej . Blod berättar inte rasegenskaper. Det finns ingen vetenskaplig grund för att associera blodgrupp med ras. Blodtyp bestäms av ärftliga variationer i gener, och dessa variationer är inte associerade med någon speciell ras eller etnisk grupp. Mä......
Varför förekommer Retts syndrom bara hos flickor?
Retts syndrom finns inte bara hos flickor. Det diagnostiseras dock i överväldigande utsträckning hos flickor, med ett förhållande på cirka 1 av 10 000 kvinnliga födslar jämfört med 1 av 500 000 manliga födslar. Anledningen till denna könsbias är relaterad till tillstånd......
Vilken typ av mutation är ushers syndrom?
Ushers syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av hörselnedsättning och synnedsättning. Det orsakas av mutationer i olika gener som är involverade i utvecklingen och funktionen av innerörat och näthinnan. Ushers syndrom är i första hand en autosomal recessiv st......
Hur många tjejer har Prader Willi syndrom?
Prevalensen av Prader-Willis syndrom uppskattas till 1 av 15 000 till 1 av 20 000 personer, och det påverkar både män och kvinnor lika.......
Paraphilia bestialism, även känd som zoophilia, är en parafili där en person har en sexuell attraktion till icke-mänskliga djur. Det kan handla om att ägna sig åt sexuella aktiviteter med djur, såsom samlag eller andra former av sexuell kontakt. Även om parafili-bestial......
Vilken ras är sjukdomen vanligast hos?
Premissen för din fråga är felaktig. Sjukdomar diskriminerar inte på grund av ras. Människor av alla raser och etniciteter är mottagliga för sjukdomar. Faktorer som socioekonomisk status, tillgång till sjukvård och individuella livsstilsval spelar en större roll för sju......
Vad är en möjlig orsak till medfödda sjukdomar?
En möjlig orsak till medfödda störningar är kromosomavvikelser. Medfödda störningar är en grupp av tillstånd som är närvarande vid födseln. De kan orsakas av en mängd olika faktorer, inklusive genetiska mutationer, miljöfaktorer och infektioner. Kromosomavvikelser ä......
Varför ser många personer med Downs syndrom ut något lika?
Många personer med Downs syndrom ser något likadana ut eftersom de delar ett antal fysiska egenskaper. Dessa inkluderar: * Ett brett eller runt ansikte * En uppåtlutning för ögonen * Epikantala veck, som är hudveck som täcker den inre ögonvrån * En bred, platt näsbr......
Kan du bära på den defekta genen men inte lida av sjukdomen cystisk fibros?
Ja, det är möjligt att bära på den defekta genen för cystisk fibros men inte lida av sjukdomen. Detta är känt som att vara en transportör. Cystisk fibros är en autosomal recessiv genetisk störning, vilket innebär att båda kopiorna av genen måste vara defekta för att s......
Några sätt att bli en sjöjungfru utan biverkningar?
Att bli en sjöjungfru, en mytisk havsdjur med en människas överkropp och en fiskliknande svans, är ett koncept med rötter i folklore och fantastisk fantasi. Att fysiskt förvandla sig till en sjöjungfru är omöjligt, eftersom sjöjungfrur är fiktiva varelser.......
Vad är motorisk nueronsjukdom?
Motorneuronsjukdom (MND), även känd som amyotrofisk lateralskleros (ALS), är en progressiv neurologisk sjukdom som påverkar motorneuronerna, cellerna som styr frivilliga muskelrörelser. När dessa motorneuroner försämras förlorar de sin förmåga att skicka signaler till m......
Vilka är senare symtom på fragilt X-syndrom?
Senare symtom på fragilt X-syndrom kan vara: - Intellektuell funktionsnedsättning - Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) – Ångest - Depression - Autismspektrumstörning (ASD) – Sociala svårigheter - Motorproblem - Kramper - Sömnproblem – Synproblem ......
Vilka är de kromosomala avvikelserna av Downs syndrom?
Trisomy 21: Detta är den vanligaste kromosomavvikelsen i samband med Downs syndrom. Det uppstår när det finns tre kopior av kromosom 21 istället för de vanliga två. Denna extra kopia av kromosom 21 leder till de karakteristiska fysiska och mentala egenskaperna hos Downs......
Vilken speciell sjukdom studerar en endokrinolog?
Endokrinologer är läkare som är specialiserade på diagnos och behandling av störningar i det endokrina systemet. Det endokrina systemet är ett nätverk av körtlar som producerar och frigör hormoner i blodomloppet. Dessa hormoner hjälper till att reglera en mängd olika kr......
Vad är skillnaden mellan genetisk screening och rådgivning?
Genetisk screening och genetisk rådgivning är båda viktiga processer inom genetikområdet, men de har distinkta roller och mål. Genetisk screening: – Genetisk screening är en process som används för att identifiera individer som har en ökad risk att utveckla en genet......
Vad är prevalensen av tidig pubertet?
Brådmogen pubertet, definierad som början av sekundära sexuella egenskaper före 8 års ålder hos flickor och 9 år hos pojkar, drabbar cirka 1 av 5 000 till 1 av 10 000 barn. Det är vanligare hos flickor än hos pojkar, med ett förhållande på ungefär 4:1. Prevalensen av ti......
Kan sicklecellegenskaper hoppa över en generation?
Nej, sicklecellegenskaper kan inte hoppa över en generation. Sicklecell-egenskap är ett autosomalt dominant tillstånd, vilket innebär att en person bara behöver en kopia av sicklecell-genen för att ha egenskapen. Om en person har sicklecell-egenskap kommer de alltid att......
Om Laurie har albinism men ingen av hennes föräldrar uppvisar detta ärftliga tillstånd, måste egenskapen vara autosomal recessiv. För att ett autosomalt recessivt drag ska uttryckas hos avkomman måste båda föräldrarna bära minst en kopia av den recessiva allelen. Efte......
Kan en 12-åring som precis har börjat använda tamponger?
Tamponger rekommenderas inte för en 12-årig tjej som precis har börjat sin mens. Slidan hos en 12-åring utvecklas fortfarande och kan vara för liten för att en tampong ska kunna sättas in bekvämt eller säkert. Dessutom, eftersom yngre flickor är mer benägna att uppleva ......
Vilka är tecknen på cauda equina syndrom?
Cauda equina syndrom är ett sällsynt men allvarligt tillstånd som uppstår när cauda equina, ett knippe av nerver som sträcker sig från den nedre änden av ryggmärgen, komprimeras eller skadas. Detta kan leda till ett antal symtom, inklusive: * Ryggsmärtor, särskilt i ne......
Hur förmedlar asexuellt reproducerande organismer ärftlig information?
I asexuell reproduktion är det bara en förälder inblandad, och avkomman är genetiskt identisk med föräldern. Det betyder att avkomman ärver all sin genetiska information från föräldern. Processen för asexuell reproduktion varierar beroende på organismen. Hos vissa org......
Upphovsrätt © Hälsa och Sjukdom