Botemedel för Stargardt sjukdom

Stargardts sjukdom är en ärftlig sjukdom som orsakar makuladegeneration , eller centrala synförlust , hos barn och tonåringar . Sjukdomen drabbar oftast män och kvinnor i samma antal och uppskattningar placera dess frekvens på en i varje 10.000 eller 20.000 ungdomar . För närvarande finns det inget känt botemedel för Stargardt sjukdom , men dess effekter på din livsstil kan minskas . Vad är Stargardt sjukdom ?

Fram till 1990-talet , blev Stargardts sjukdom dåligt kända . Under 1997 har dock forskare avslöjade sitt genetiska ursprung. Varje förälder till ett Stargardts lidande bär en " tyst " mutation i en gen som kallas ABCA4 . ABCA4 styr flödet av vitamin A i och ut ur den centrala delen av näthinnan. Under normala omständigheter , är A-vitamin bra för ögat hälsa , men det blir giftigt när det tillåts att koncentrera sig på ett område av ögat . Detta är precis vad som sker i Stargardt sjukdom : uppbyggnad av vitamin A biprodukter i den centrala näthinnan orsakar progressiv skada som så småningom leder till partiell blindhet
Diagnos

Effekterna av . Stargardt sjukdom vanligtvis manifest i åldrarna 6 och 20 . Inledningsvis kan ditt barn klagar över problem med synen som är för subtil för att visas i standardmetoderna . Även om dessa typer av problem kan ha många orsaker , kan detta vara din första ledtråd att Stargardts har satt i. Om du är orolig för att så är fallet , se till att du schemalägga regelbundna ögonundersökningar för att spåra eventuella utvecklingsproblem.

Slutligen Stargardts kommer att orsaka märkbara fysiska förändringar i näthinnan. Om du får ett Stargardts diagnos , du läkare kommer förmodligen köra en serie tester för att fastställa omfattningen av skadorna . Sjukdomen orsakar ibland blodkärl i näthinnan läcka , och din läkare kommer förmodligen testa detta , liksom.
Progression

till sin natur , Stargardts sjukdom är progressiv , och det uppnår vanligtvis maximal skada inom ett decennium eller så för debut . Generellt är synförlust gradvis fram till 20/40 intervall uppnås . Vid den tidpunkten , en snabb minskning av synen inträffar fram till synen på den centrala näthinnan bottnar mellan 20/200 och 20/400. Vision i detta område uppfyller definitionerna av juridiska blindhet .
Minskar effekterna av Stargardts

Medan Stargardt sjukdom inte kan stoppas , det finns några viktiga faktorer att tänka på . För det första är även Stargardts värst oförmögna att orsaka total blindhet . Det påverkar bara den centrala delen av synen , och även förmågan att se färg kan vara nedsatt , perifera seendet påverkas inte. Night vision också lämnas intakt , även om patienter kan ha problem med att flytta från starkt upplysta områden till svagt ljus . Nedsatt syn hjälpmedel som stora utskriftsmaterial, lampor, teleskop och speciella förstoringsglas är oftast effektiv även efter full skada har skett . Rådgör med din specialist för att skapa ett program som gör att maximal funktion och val av livsstil i hanteringen Stargardts .

Under 2008 studier visade fara för Stargardts patienter från överskott vitamin intag . Om du eller ditt barn har sjukdomen , bör du undvika livsmedel rika på vitamin för att inte möjliggöra snabbare synförlust . Addera