Stargardts Ögonsjukdomar

Stargardts sjukdom är en form av ärftlig juvenil makuladegeneration med symtom som kan likna åldersrelaterad makuladegeneration som förekommer i äldre människor . Enligt den amerikanska makuladegeneration Foundation , påverkar Stargardts sjukdom 1 av 10000 barn . Även om det förekommer hos unga människor och har inget botemedel , som har Stargardts sjukdom betyder inte att patienten inte kan leda en vital liv . Historia
p Det finns flera typer av tidigt debuterande ärvt juvenil makuladegeneration . Stargardts sjukdom , den vanligaste formen , rapporterades första gången 1909 av Karl Stargardt , en tysk ögonläkare . En annan sådan retinal sjukdom kallades fundus flavimaculatus när det upptäcktes 1963; 1976 , två forskare , O.B. Hadden och JD Gass , bestämdes det att vara samma genetisk sjukdom som Stargardts . Men många forskare tror ändå att det bör göras en åtskillnad mellan de två villkor .

Symtom

Stargardts sjukdom oftast diagnostiseras hos patienter i åldern 6 och 20 . det orsakar en progressiv förlust av centrala seendet med ett bevarande av det perifera seendet . Vissa patienter får problem med färgseendet som sjukdomen fortskrider . Andra symtom är suddig syn och problem med distorsion . Det är viktigt att notera att dessa förändringar i synskärpa inte kan korrigeras med nya glasögon . Addera orsaker

1997 , forskarna fastställt vilken gen som orsakar Stargardts sjukdom. Stargardts sjukdom kan föras vidare genom antingen en autosomal gen ( en onormal gen från en förälder) eller av recessiva gener (onormala gener från både patienter ) . Om en förälder har den recessiv gen som orsakar Stargardts , skulle den föräldern inte har sjukdomen , men om den andra föräldern har recessiv gen , det finns en 25 procents chans att ett barn skulle utveckla sjukdomen . De andra barnen i det här paret skulle bära recessiv gen .
Presentation /Testa

början stadier av sjukdomen , ser normalt näthinnan . Men när sjukdomen börjar att utvecklas , kan det se ut som patienten har makuladegeneration med gulaktiga fläckar i mitten av näthinnan ( gula fläcken ); i senare stadier börjar näthinnan för att bryta ner eller degenerera . Ögat läkare kan utföra andra tester - Amsler rutnät , färgseende tentor , eller en electro test för att mäta macular och retinal funktion - både för att bekräfta diagnosen och för att mäta sjukdomsstatus

behandlingar .

Vid denna tid , det finns ingen känd behandling för Stargardt sjukdom men det kan finnas åtgärder för att patienter kan överväga. Vissa läkare föreslår att patienter med Stargardts sjukdom alltid ska bära solglasögon för att skydda ögonen från ultraviolett ljus . Andra föreslår att undvika starkt ljus i allmänhet är fördelaktigt. Men även om en patient följer dessa två steg, det finns inget sätt för att bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Överväganden

Med upptäckten av den genetiska grunden för detta tillstånd , finns det hopp om att ytterligare forskning kan peka på möjliga behandlingar . Fram till dess patienter med Stargardts sjukdom och deras familjer behöver lära dig mer om tillgängliga nedsatt syn tjänster och nödvändiga anpassningar för både arbete och hem . Genom att vara medveten om dessa alternativ , kan patienter med Stargardts leva ett meningsfullt och livslängd . Addera