Achromatopsia är ett fel som orsakar en generell minskning av personens syn , ökad känslighet för solljus och hårda , artificiellt ljus samt; det påverkar även förmågan att skilja färger, att skapa så kallade färg - blindness.Within ögat finns det nerver kallade stavar och koner . Kottarna är ansvariga för att absorbera och överföra nervimpulsersom skapar hjärnans förmåga att föreställa sig bilder och bilder , uppfattar färger och urskilja detaljer . Achromatopsia är , i huvudsak , skador på konerna .
Funktioner
Achromatopsia är i första hand en ärftlig sjukdom som vanligen orsakas av defekter i CNGA3 , GNAT2 eller CGNB3 kromosomer . Näthinnan består av tre typer av kottar; röda koner , blå koner , och gröna kottar . Varje kon är ansvarig för en del av det spektrum som gör det mänskliga ögat att se kompletta bilder . Barn som föds med defekter i de ovan nämnda gener har också en obalanserad fördelning av kon celler och kan inte uppfatta detaljer och färger; barn som är födda med en otillräcklig mängd kon celler kan leda till partiell achromatopsia . Addera Dolda Risk
Ibland , föräldrar till ett barn med achromatopsia visar inga symptom på villkoret själva. För att ett barn ska utveckla achromatopsia måste den föras vidare av båda föräldrarna . Eftersom den genetiska defekten som orsakar achromatopsia kan ligga vilande i en förälder , kan det vara mycket svårt att upptäcka .
Storlek
Achromatopsia påverkar en födelse ur varje 40.000 , och är vanligare i samhällen där äktenskap mellan släktingar är vanligt . I detta fall ökar frekvent äktenskap risken för två uppsättningar av defekta kromosomer som kombineras , vilket leder till achromatopsia .
Effekter
En person med achromatopsia är sannolikt att uppleva en försvagning av en sida av kroppen , samt sensorisk försvagning (i synnerhet med avseende på lukt och ljud perception) på en sida av body.Achromatopsia kan också leda till nystagmus, en okontrollerbar tic som orsakar ögat att se sida till sida eller upp och ner snabbt , upprepade gånger och utan förklaring . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online