Ärvd retinal Vilken typ har du?

Retinitis pigmentosa (RP): RP är en grupp genetiska störningar som påverkar näthinnan, den ljuskänsliga vävnaden på baksidan av ögat. RP orsakar en progressiv förlust av perifer (sido) syn, vilket så småningom kan leda till blindhet.

Usher syndrom: Ushers syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar både hörsel och syn. Personer med Usher syndrom har olika grader av hörselnedsättning och retinitis pigmentosa.

Stargardts sjukdom: Stargardts sjukdom är en juvenil form av makuladegeneration, som påverkar det centrala synet. Det kännetecknas av ackumulering av lipofuscin, ett gulaktigt pigment, i retinala celler.

Leber congenital amaurosis (LCA): LCA är en grupp av allvarliga ärftliga näthinnesjukdomar som orsakar blindhet eller allvarlig synnedsättning från födseln.

Konstavsdystrofi: Konstångsdystrofi är en grupp av ärftliga retinala störningar som påverkar både konceller (ansvariga för färgseende och centrala seende) och stavceller (ansvariga för svagt ljus och perifert seende).

Makuladestrofi: Makuladystrofi är en grupp av ärftliga retinala störningar som påverkar gula fläcken, den centrala delen av näthinnan som är ansvarig för skarp central syn.

Koroideremi: Choroideremi är en sällsynt X-länkad ärftlig retinal sjukdom som främst drabbar män. Det orsakar progressiv degeneration av åderhinnan, skiktet av blodkärl under näthinnan, vilket leder till synförlust.

Retinal vaskulopati med cerebral leukoencefalopati (RVCL): RVCL är en sällsynt ärftlig retinal störning som kännetecknas av vaskulära näthinneavvikelser och vita substansförändringar i hjärnan.

Mitokondriella störningar: Mitokondriella störningar kan påverka näthinnan och orsaka olika IRDs. Mitokondrier är de energiproducerande enheterna i celler, och mutationer i mitokondriella gener kan leda till retinal degeneration.

Vilken typ av ärftlig retinal sjukdom en person har beror på de specifika genetiska mutationer de ärver. Genetisk testning kan identifiera de specifika genetiska mutationer som är ansvariga för IRD och hjälpa till att bestämma prognosen och behandlingsalternativen.