Vad är peaks disease?

Peaks sjukdom är en sällsynt, progressiv neurologisk störning som kännetecknas av okontrollerade rörelser, muskelsvaghet och talsvårigheter. Det orsakas av en mutation i PRKN-genen, som kodar för ett enzym som är involverat i återvinningen av cellulära komponenter.

Symtom på peaks disease börjar vanligtvis i barndomen eller tonåren, och de kan inkludera:

* Tremor

* Chorea (ofrivilliga, vridande rörelser)

* Dystoni (ihållande muskelsammandragningar)

* Atetos (långsamma, vridande rörelser)

* Styvhet

* Bradykinesi (långsam rörelse)

* Talsvårigheter

* Svårighet att svälja

* Kognitiv funktionsnedsättning

* Beteendeproblem

Peaks sjukdom är en progressiv störning, vilket innebär att symtomen kommer att förvärras med tiden. Det finns inget botemedel mot peaks disease, men behandling kan hjälpa till att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingsalternativ kan inkludera:

* Medicinering

* Sjukgymnastik

* Arbetsterapi

* Logopedi

* Beteendeterapi

Peaks sjukdom är en sällsynt sjukdom och det finns inget känt sätt att förhindra det. Tidig diagnos och behandling kan dock bidra till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten.