Så här orsakar Marfans syndrom aortaförstoring:
Strukturella avvikelser :Mutationer i fibrillin-1 stör den normala produktionen och sammansättningen av elastiska fibrer i aortamediet, det mellersta lagret av aortaväggen. Aortamediet innehåller vanligtvis ett tätt nätverk av elastiska fibrer varvat med glatta muskelceller och kollagen. Vid Marfans syndrom leder det komprometterade elastiska fibernätverket till minskad strukturell integritet och minskade rekylegenskaper hos aortan.
Aortadilation :Med förlusten av elastiskt stöd blir aortaväggen svagare och mer mottaglig för utvidgning. Aortaroten, den proximala delen av aortan där den ansluter till hjärtat, är särskilt utsatt för förstoring. När aortaroten vidgas kan det orsaka att aortaklaffen inte fungerar, vilket leder till aortauppstötningar.
Ökad väggstress :Den förstorade aortan upplever ökad mekanisk stress på grund av förhöjt blodtryck. Den försvagade aortaväggen kämpar för att motstå denna ökade stress, vilket bidrar till ytterligare förstoring och potentiell bristning.
Reducerad släta muskelcellfunktion :Marfans syndrom påverkar även funktionen hos glatta muskelceller i aortaväggen. Släta muskelceller bidrar normalt till aortans kontraktila egenskaper och hjälper till att bibehålla dess tonus. Vid Marfans syndrom kan dessa celler vara dysfunktionella, vilket försämrar aortans förmåga att korrekt reglera blodflödet och motstå vidgning.
Onormal TGF-beta-signalering :Fibrillin-1 spelar en roll för att reglera signalvägen för transformerande tillväxtfaktor-beta (TGF-beta), vilket är viktigt för att upprätthålla vävnadshomeostas. Dysregulerad TGF-beta-signalering vid Marfans syndrom bidrar till onormal ombyggnad och överdriven tillväxt av aortaväggen.
Dessa faktorer leder tillsammans till den progressiva förstoringen av aortan, vilket så småningom ökar risken för aortadissektion, ett livshotande tillstånd som involverar en rivning i aortaväggen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online