Galaktosemi är ett medfött ämnesomsättningsfel som påverkar kroppens förmåga att metabolisera sockret galaktos. Om obehandlad kan galaktosemi leda till leverskador, grå starr och intellektuell funktionsnedsättning.
Tay-Sachs sjukdom är en lysosomal lagringssjukdom som orsakas av brist på enzymet hexosaminidas A. Hexosaminidas A ansvarar för att bryta ner en fettsubstans som kallas GM2-gangliosid. När GM2-gangliosid ackumuleras i hjärnan kan det skada nervceller och leda till intellektuell funktionsnedsättning, kramper och blindhet.
Både galaktosemi och Tay-Sachs sjukdom orsakas av mutationer i gener.
Genen som är muterad i galaktosemi kallas GALT-genen. GALT-genen ger instruktioner för att göra enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT). GALT är ett enzym som är nödvändigt för metabolismen av galaktos.
Genen som är muterad i Tay-Sachs sjukdom kallas HEXA-genen. HEXA-genen ger instruktioner för att göra enzymet hexosaminidas A. Hexosaminidas A är ett enzym som är nödvändigt för nedbrytningen av GM2-gangliosid.
Både galaktosemi och Tay-Sachs sjukdom kan behandlas.
Galaktosemi kan behandlas genom att undvika mat som innehåller galaktos. Tay-Sachs sjukdom kan behandlas med enzymersättningsterapi. Enzymersättningsterapi innebär att det saknade enzymet ersätts med en frisk kopia av enzymet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online