Vad är translokationer?

Translokationer är kromosomavvikelser som involverar utbyte av genetiskt material mellan två kromosomer. De kan förekomma mellan vilka två kromosomer som helst, men vissa translokationer är vanligare än andra. Till exempel är translokationen mellan kromosom 9 och 22 associerad med kronisk myeloid leukemi (KML).

Translokationer kan delas in i två huvudtyper:balanserade och obalanserade. Balanserade translokationer resulterar inte i någon förlust eller vinst av genetiskt material. De kan uppstå när två kromosomer går sönder och sedan utbyter bitar av DNA. Obalanserade translokationer, å andra sidan, resulterar i förlust eller vinst av genetiskt material. De kan uppstå när en bit av en kromosom förflyttas till en annan kromosom utan motsvarande utbyte av DNA.

Balanserade translokationer är vanligtvis ofarliga och orsakar inga hälsoproblem. Men obalanserade translokationer kan leda till en mängd olika medicinska tillstånd, inklusive cancer, fosterskador och intellektuella funktionsnedsättningar.

Risken för att utveckla ett translokationsrelaterat medicinskt tillstånd beror på den specifika translokation som inträffar. Vissa translokationer är förknippade med hög risk för medicinska problem, medan andra är förknippade med låg risk.

Translokationer kan diagnostiseras med en mängd olika cytogenetiska tekniker. Dessa tekniker kan identifiera de specifika kromosomerna som är involverade i translokationen och avgöra om translokationen är balanserad eller obalanserad.

Det finns inget botemedel mot translokationer, men några av de medicinska tillstånd som de kan orsaka kan behandlas. Till exempel kan KML behandlas med imatinibmesylat (Gleevec), ett läkemedel som riktar sig mot BCR-ABL1-fusionsgenen som bildas som ett resultat av t(9;22)-translokationen.