Orsaker till en förstorad lever och mjälte

Flera sjukdomar kan orsaka en förstorad lever och mjälte , ett tillstånd som kallas hepatosplenomegali . De bakomliggande sjukdomar som resulterar i hepatosplenomegali ärvs metabola sjukdomar som kännetecknas genom att antingen inte producerar tillräckligt mycket av en av de enzymer som behövs för att bearbeta lipider eller enzymerna en som inte fungerar korrekt. Åtta sjukdomar kategoriseras som lipid lagring sjukdomar , även om inte alla resultat i hepatosplenomegali . Denna artikel kommer att handla bara med dem som gör det . Funktions

Lipider är fettliknande ämnen som är en del av membranen som finns inom och mellan celler och i myelinskidan som belägger och skyddar nerverna. Lipider inkluderar oljor, fettsyror , växer , steroider såsom kolesterol och östrogen , och andra relaterade föreningar. Normalt kroppens enzymer omvandlar dessa lipider i mindre delar som ger energi för kroppen . När dessa enzymer inte fungerar på rätt sätt, i stället för att omvandlas de lagras som fett. Överdriven lagring kan orsaka bestående cell-och vävnadsskada , särskilt i hjärnan , perifera nervsystemet , lever, mjälte och benmärg .
Identifiering

Fyra metabola sjukdomar resulterar i både en förstorad lever och mjälte : Gauchers sjukdom , Niemann-Picks sjukdom , Farber sjukdom och Sandhoffs sjukdom ( Variant AB ) . Dessa sjukdomar har inget botemedel . Allt som kan erbjudas , i allmänhet , är understödjande behandling .
Gauchers

Gauchers sjukdom är en brist på enzymet glukocerebrosidas , som orsakar fettmaterial till " samla i mjälte, lever , njurar , lungor , hjärna och benmärg , " enligt webbplatsen för det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke ( NINDS ) . Andra än hepatosplenomegali är " lever funktionsfel , skelettsjukdomaroch benskador som kan orsaka smärta , svåra neurologiska komplikationer , svullna lymfkörtlar och ( ibland ) intilliggande leder , utspänd buk , en brunaktig färg på huden , anemi , lågt antal blodplättar Symtom, och gula fläckar i ögonen ", enligt institutet . Även om det drabbar båda könen lika , är det vanligast i de av Ashkenazi judisk härkomst . Det finns tre subtyper. Typ 1 och typ 3 svarar på behandlingar som kan förbättra livskvaliteten , men det finns inget botemedel . Typ 2 drabbade dör vanligen före ålder 2 . Addera Niemann-Picks

Enligt NINDS är Niemann-Picks en grupp av sjukdomar "som orsakas av en ansamling av fett och kolesterol i cellerna i levern , mjälte, benmärg, lunga, och hos vissa patienter , hjärna .... En karakteristisk körsbärsröd halo utvecklas kring centrum av näthinnan i 50 procent av patienterna. " Det finns fyra underkategorier , typer A - D . Typ A , den vanligaste , förekommer hos spädbarn som sällan lever längre än 18 månader när de drabbas av sjukdomen . Denna typ " förekommer oftast i judiska familjer . " Typ B är en juvenil debut . Tillsammans med hepatosplenomegali , symtom är också " ataxi , perifer neuropati , och lung svårigheter att framstegen med åldern , men hjärnan är i allmänhet inte påverkas . " Dessa barn kan leva i vuxen ålder , men ofta behöver syre på grund av lungproblem . Typer C och D kan utvecklas när som helst och oftast orsakar omfattande hjärn engagemang . Det finns inget botemedel och behandling är endast stödjande.
Farber s

Enligt NINDS , orsakar denna sjukdom " en ansamling av fettämne i leder, vävnader , och central nervsystemet. " Sjukdomen börjar oftast i tidig barndom , men kan förekomma senare i livet . Spädbarn som får sjukdomen dör vanligen före 2 års ålder . Symptomen kan inkludera " kräkningar , artrit , svullna lymfkörtlar , svullna leder , ledkontrakturer ( kronisk förkortning av muskler och senor runt lederna ) , heshet , och xanthemas , som tjocknar runt lederna som sjukdomen fortskrider . " Barn som utvecklar hepatosplenomegali , oftast dör inom sex månader . Kortikosteroider används för att kontrollera smärta och benmärgstransplantationereller kirurgi görs för att minska granulom ( inflammerad vävnad ) .
Sandhoff

Sadhoff är en allvarlig form av Tay - Sachs sjukdom. Enligt NINDS , ytor sjukdomen vid en ålder av cirka sex månader . Andra än hepatosplenomegali Symptomen är " progressiv försämring av det centrala nervsystemet , motorisk svaghet , tidig blindhet , märkt skrämma svar på ljud , spasticitet , myoklonus ( chockliknande sammandragningar av en muskel ) , kramper, macrocephaly ( en onormalt förstorad huvud ) och körsbär - röda prickar i ögat . Andra symptom kan vara täta luftvägsinfektioner , blåsljud i hjärtat, dockliknandeansiktsdrag . " Det finns ingen behandling . Kramper kan styras med antikonvulsiva läkemedel , men barn dör vanligtvis från luftvägsinfektioner efter ålder 3 . Addera