Vad är glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD) brist?

Glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD)-brist är en ärftlig sjukdom i röda blodkroppar. Det orsakas av en brist på enzymet glukos-6-fosfatdehydrogenas (G6PD). Detta enzym hjälper till att skydda röda blodkroppar från skador. Hos personer med G6PD-brist kan röda blodkroppar förstöras när de utsätts för vissa triggers, såsom vissa mediciner, livsmedel eller infektioner. Denna förstörelse av röda blodkroppar kan leda till ett tillstånd som kallas hemolytisk anemi.

Hemolytisk anemi är ett tillstånd där röda blodkroppar förstörs snabbare än de kan ersättas. Detta kan leda till ett antal symtom, inklusive trötthet, svaghet, blek hud, gul hud eller ögon, mörk urin och en förstorad mjälte. I svåra fall kan hemolytisk anemi vara livshotande.

G6PD-brist är den vanligaste sjukdomen i röda blodkroppar i världen. Det uppskattas att över 400 miljoner människor världen över har G6PD-brist. Sjukdomen är vanligast i Afrika, Mellanöstern och Asien. Det finns också i vissa delar av USA, Europa och Sydamerika.

G6PD-brist är en ärftlig sjukdom. Det överförs från föräldrar till barn genom generna. I de flesta fall ärvs G6PD-brist från båda föräldrarna. I vissa fall kan det dock ärvas från endast en förälder.

Det finns inget botemedel mot G6PD-brist. Men störningen kan hanteras genom att undvika triggers som kan orsaka hemolytisk anemi. Dessa triggers inkluderar vissa mediciner, livsmedel och infektioner. Personer med G6PD-brist bör också undvika ansträngande träning och exponering för extrema temperaturer.

Om du har G6PD-brist är det viktigt att träffa din läkare regelbundet för att övervaka ditt tillstånd och för att undvika triggers som kan orsaka hemolytisk anemi.