Fenylketonuri:vad är det?

Fenylketonuri (PKU) är en genetisk störning som gör att kroppen bygger upp ett skadligt ämne som kallas fenylalanin (Phe). Fenylalanin är en aminosyra som finns i många livsmedel, inklusive kött, fisk, fågel, ägg, mejeriprodukter, nötter, frön och bönor.

Personer med PKU kan inte bryta ner fenylalanin ordentligt. Detta kan orsaka en ansamling av fenylalanin i blodet, vilket kan leda till ett antal allvarliga hälsoproblem, inklusive:

* Intellektuell funktionsnedsättning

* Kramper

* Beteendeproblem

* Hudutslag

* Eksem

* Hyperaktivitet

* Kortväxthet

* Psykiska problem

PKU behandlas med en specialdiet som är låg i fenylalanin. Denna diet måste påbörjas så tidigt som möjligt, helst inom de första dagarna av livet. Målet med dieten är att hålla fenylalaninnivåerna i blodet inom ett säkert intervall.

PKU kan hanteras framgångsrikt med tidig diagnos och behandling. De flesta människor med PKU kan leva ett normalt och hälsosamt liv.

Här är några ytterligare saker du bör veta om PKU:

* PKU ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att båda föräldrarna måste bära PKU-genen för att deras barn ska få sjukdomen.

* PKU är en av de vanligaste ärftliga metabola störningarna. Det drabbar cirka 1 av 10 000 nyfödda i USA.

* PKU kan diagnostiseras med ett enkelt blodprov.

* Det finns inget botemedel mot PKU, men det kan hanteras framgångsrikt med en specialdiet.

* De flesta människor med PKU kan leva ett normalt och hälsosamt liv.

Om du är gravid eller planerar att bli gravid är det viktigt att du pratar med din läkare om PKU. Tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att förebygga allvarliga hälsoproblem för ditt barn.