Babymetaboliska tester är en grupp tester som utförs på nyfödda för att screena för en mängd olika metabola störningar. Dessa störningar är vanligtvis sällsynta, men de kan få allvarliga konsekvenser om de inte diagnostiseras och behandlas tidigt.
Testerna görs vanligtvis inom de första dagarna av livet. Ett litet blodprov tas från barnets häl och skickas till ett laboratorium för analys. Testerna kan upptäcka en mängd olika störningar, inklusive:
Fenylketonuri (PKU):En störning där kroppen inte riktigt kan bryta ner aminosyran fenylalanin. Detta kan leda till intellektuell funktionsnedsättning och andra problem.
Hypotyreos:En störning där sköldkörteln inte producerar tillräckligt med sköldkörtelhormon. Detta kan leda till utvecklingsförseningar och andra problem.
Cystisk fibros:En störning som påverkar lungorna och andra organ.
Sicklecell disease:En sjukdom där de röda blodkropparna är skäraformade. Detta kan leda till anemi och andra problem.
Lönnsirapsurinsjukdom:En störning där kroppen inte kan bryta ner vissa aminosyror ordentligt. Detta kan leda till intellektuell funktionsnedsättning och andra problem.
Enzymers roll i störningar
Enzymer är proteiner som hjälper till att påskynda kemiska reaktioner i kroppen. De spelar en viktig roll i många olika kroppsliga processer, inklusive matsmältning, metabolism och energiproduktion.
I vissa fall kan genetiska mutationer orsaka att enzymer produceras i en onormal form eller inte alls. Detta kan leda till metabola störningar. Till exempel i PKU produceras inte enzymet som bryter ner fenylalanin i en funktionell form. Detta leder till en ansamling av fenylalanin i blodet, vilket kan orsaka intellektuell funktionsnedsättning och andra problem.
Behandling av metabola störningar involverar ofta dietrestriktioner och/eller medicinering för att hjälpa till att kontrollera nivåerna av vissa ämnen i blodet. Tidig diagnos och behandling kan bidra till att förhindra allvarliga komplikationer från dessa störningar.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online