Multipel skleros är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper myelinskidan, det skyddande skyddet av nervfibrer i hjärnan och ryggmärgen. Denna skada stör överföringen av nervsignaler, vilket leder till ett brett spektrum av symtom, inklusive trötthet, domningar, stickningar, muskelsvaghet och synproblem. MS diagnostiseras vanligtvis hos vuxna mellan 20 och 40 år, men det kan även förekomma hos barn och äldre vuxna.
Tay-Sachs sjukdom är en neurodegenerativ störning som orsakas av en mutation i HEXA-genen, vilket leder till brist på ett enzym som heter hexosaminidas A. Detta enzym ansvarar för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid, som ackumuleras i hjärnan och nerven. celler, vilket orsakar progressiv skada. Tay-Sachs sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska utveckla sjukdomen. Det manifesterar sig vanligtvis i spädbarnsåldern, med symtom som utvecklingsförseningar, kramper, blindhet och muskelsvaghet. Tay-Sachs sjukdom är vanligtvis dödlig inom några år av livet.
När det gäller deras nedärvningsmönster är MS inte direkt ärftligt, men det tros ha en genetisk komponent, med vissa genetiska variationer som ökar risken att utveckla sjukdomen. Å andra sidan är Tay-Sachs sjukdom ett ärftligt tillstånd som följer ett autosomalt recessivt mönster.
När det gäller debutåldern drabbar MS vanligtvis vuxna i sin bästa ålder, medan Tay-Sachs sjukdom visar sig tidigt i spädbarnsåldern.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online