Vilken Becker Muskulös

Becker muskeldystrofi (BMD) är en genetisk störning som orsakar progressiv muskelsvaghet och utmattning. Det orsakas av mutationer i dystrofingenen, som ger instruktioner för att göra ett protein som kallas dystrofin. Dystrofin är viktigt för att upprätthålla muskelfibrernas strukturella integritet. Utan dystrofin skadas muskelfibrerna och dör så småningom, vilket leder till muskelsvaghet och utmattning.

BMD är en X-kopplad recessiv sjukdom, vilket innebär att den är vanligare hos män än hos kvinnor. Hanar har en X-kromosom och en Y-kromosom, medan honor har två X-kromosomer. För att en man ska ha BMD måste han ärva en muterad dystrofingen från sin mamma. Kvinnor kan vara bärare av BMD-genen, men de påverkas vanligtvis inte av sjukdomen.

BMD börjar vanligtvis i barndomen, med symtom som uppträder mellan 5 och 15 år. De första symtomen är vanligtvis muskelsvaghet och utmattning i benen. Svagheten fortskrider gradvis till arm-, bål- och nackmusklerna. När musklerna försvagas kan personer med BMD ha svårt att gå, gå i trappor och lyfta föremål. De kan också uppleva trötthet och muskelvärk.

Det finns inget botemedel mot BMD, men det finns behandlingar som kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten. Behandlingar inkluderar sjukgymnastik, arbetsterapi, stöd och medicinering.

Prognosen för personer med BMD varierar. Vissa människor kan ha en relativt mild form av sjukdomen och leva ett relativt normalt liv. Andra kan uppleva svårare symtom och behöva en rullstol eller andra hjälpmedel. Medellivslängden för personer med BMD är cirka 40 år.