Information om Krabbes sjukdom

Krabbe sjukdom är en mycket sällsynt genetisk sjukdom som påverkar tillväxten av myelinskidan som omger nerverna . Det är oftast diagnostiseras hos spädbarn , och medan det finns behandlingar som är tillgängliga för att lindra symptomen av Krabbe sjukdom , det finns inget känt botemedel . Särskilt när diagnostiseras hos spädbarn , är Krabbes sjukdom ofta dödlig . Den förekommer i cirka en av varje 100.000 födslar i USA . Biologi

Krabbes sjukdom sker som ett resultat av en genetisk mutation , antingen spontan eller ärvt . Den påverkade genen , kallad GalC styr kroppens produktion av galaktocerebrosidas , ett enzym som styr tillväxten av fettmyelinskidansom omger nerverna i kroppen. Myelin är en viktig komponent i kroppens nervsystem , skyddar nervceller och säkerställa korrekt överföring av information mellan nerv cells.When kroppens galaktocerebrosidas är felaktig , myelinet i kroppen själv destructs , vilket orsakar en mängd svårigheter
<. br>
symptom

om 90 procent av Krabbe sjukdomsdiagnoserförekommer hos nyfödda . Krabbe sjukdom är nästan alltid omedelbart uppenbara , och symtom är svårigheter att utfodring , oförklarlig kinkighet , kramper och spasmer , och gradvis förlust av syn , hörsel och muskel control.Krabbe sjukdom kan också utvecklas i tonåren . Symtom på Krabbe sjukdom hos äldre barn börjar ofta med plötsliga synproblem , och inkluderar difficultlies med promenader och finmotorik .

Behandlingar

Flera experimentella behandlingar kan bidra till att lindra symptomen av Krabbe sjukdom , t.ex. benmärg och navelsträngsblod transplantationer . Däremot kan båda dessa behandlingar vara riskabelt och inte alltid effective.Krabbe sjukdom behandlingar varierar mellan patienter och vanligen administreras för att lindra symtomen . Fysisk och arbetsterapi kan bidra till att upprätthålla sunda muskeltonus och lära patienter hur man kan uppnå vardagliga sysslor , som att borsta tänderna och sätta på shoes.Drugs skrivs ibland ut för att minimera kramper och episoder av kräkningar .
prognos

Tyvärr är infantil Krabbes sjukdom vanligtvis dödlig innan barnet fyllt två , och den genomsnittliga livslängden för en nyfödd med Krabbe sjukdom är bara 13 månader . Barn och ungdomar med diagnosen Krabbes sjukdom kan leva upp till 50 år eller längre , beroende på sjukdomens svårighetsgrad .
Stödgrupper

Krabbe sjukdom är svårt för patienter och familjer , och det finns flera organisationer - både på nationell och internationell nivå - som bildats för att klara den en Krabbe sjukdomsdiagnos, inklusive Förenta Leukodystrophy Foundation , Family Village och den nationella organisationen för sällsynta sjukdomar ( se Resurser nedan ) . Addera