Cleidocranial Dysplasia syndrom

Cleidocranial dysplasi syndrom eller CLCD , är en medfödd sjukdom som påverkar ben och tänder , såsom kraniet , revben och nyckelben . Cleidocranial dysplasi klassificeras som en sällsynt sjukdom , och tecken på syndromet är oftast först ses hos nyfödda barn och barn . På grund av sitt genetiska ursprung , kan cleidocranial dysplasi föras vidare genom generationer . Historia

Cleidocranial dysplasi syndrom upptäcktes först 1892 av två forskare vid namn Marie och Stanton och var en gång känd som cleidoc ranial dysostos innan de bytte namn på en nomenklatur konferens 1969 . Även om detta syndrom är mycket sällsynt , fall och symptom på cleidocranial dysplasi fortsätter att rapporteras , och litteraturen dokumenterar dessa reportage så långt tillbaka som 1897.
orsaker

eftersom cleidocranial dysplasi syndrom är en genetisk sjukdom , orsakerna kan vanligtvis hänföras till en mutation i gener, såsom den Runx2 genen, som är ansvarig för att producera ett protein som hjälper till vid korrekt utveckling av brosk och ben. Även genmutation är gärningsmannen för många fall av cleidocranial dysplasi syndrom, det finns existerande fall där ingen mutation i Runx2 genen är närvarande , vilket betyder att en mutation är inte nödvändigt för cleidocranial syndrom utvecklas i kroppen.


Identifiering

Cleidocranial dysplasi syndrom är vanligtvis identifieras av underutveckling i många av patientens ben . I många fall , nyckelben är antingen kraftigt underutvecklad eller saknas i kroppen helt. Andra fysiska attribut till cleidocranial dysplasi syndrom inkluderar oproportionerliga ansiktsdrag som en stor panna och liten käke , breda tummar , platta fötter och övergripande kortväxthet . Tandproblem som cystor och missbildade tänder är också vanliga tecken på Thel syndrom .
Effekter

Effekter orsakade av cleidocranial dysplasi syndrom inkluderar negativt bentäthet och osteoporos . Bones hos patienter som har diagnostiserats med cleidocranial dysplasi syndrom är mer benägna att bli svag och bryta på grund av de sänkta mängder av bentäthet . Skolios , små bäcken diametrar , ständiga öroninfektioneroch talsvårigheter är också vanliga effekter av detta syndrom .
Förebyggande /Solution

Även symptomen på cleidocranial syndrom kan behandlas , till exempel behandling av orala cystor och reparera dåligt anpassade tänder , det finns inget botemedel mot själva syndromet . Andra behandlingsalternativ för symtom är att ta kalcium och D-vitamin för benhälsa , genomgår talterapi och använda tympanostomy rör för öroninfektioner . Addera