Vad är Rubinstein-Taybis syndrom?

Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar många delar av kroppen. Denna sjukdom är uppkallad efter läkarna som först beskrev den 1963, Dr Jack Rubinstein och Dr Hooshang Taybi.

Vad orsakar Rubinstein-Taybis syndrom?

Förändringar eller mutationer i genen för CREB-bindande protein (CREBBP) och, mindre vanligt, EP300-genen orsakar RTS. Dessa gener ger instruktioner för att göra proteiner som spelar en roll i regleringen av genaktivitet och andra väsentliga cellulära funktioner. Förändringar i dessa gener kan störa dessa funktioner, vilket leder till de karakteristiska egenskaperna hos RTS.

Vilka är symptomen på Rubinstein-Taybis syndrom?

RTS påverkar många olika delar av kroppen och dess egenskaper kan variera från mild till svår. Några av de vanliga funktionerna i RTS inkluderar:

- Breda tummar och stortår

- Kortväxthet

- Bred eller näbbnäsa

- Vidsträckta ögon

- Nedåtlutande palpebrala sprickor (öppningar i ögonlocken)

- Överlappande tår (vanligtvis andra och tredje tårna)

- Försenad tal- och språkutveckling

- Intellektuell funktionsnedsättning

– Beteendeproblem

Hur diagnostiseras Rubinstein-Taybis syndrom?

RTS diagnostiseras vanligtvis baserat på en persons fysiska egenskaper, symtom och ett genetiskt test. Det genetiska testet letar efter förändringar eller mutationer i CREBBP- eller EP300-genen.

Hur behandlas Rubinstein-Taybis syndrom?

Det finns inget botemedel mot RTS, men det finns behandlingar för att hantera symtomen på sjukdomen. Behandling för RTS kan innefatta sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi, specialundervisning och beteendeterapi.

Vad är prognosen för Rubinstein-Taybis syndrom?

Prognosen för RTS kan variera beroende på sjukdomens svårighetsgrad. Med rätt medicinsk vård och stöd kan individer med RTS ofta leva fulla och produktiva liv.