Downs syndrom:
- Kortväxthet
- Breda händer
- Breda fötter
- Brushfield-fläckar (små vita fläckar på iris i ögonen)
- Epikantal veck (hudveck som täcker det inre ögonvrån)
- Hypotoni (låg muskeltonus)
- Intellektuell funktionsnedsättning
Fragilt X-syndrom:
- Stort huvud
- Långt ansikte
- Framträdande panna
- Stora öron
- Talsvårigheter
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Autistiska beteenden
Marfans syndrom:
- Hög kroppsbyggnad
- Långa, smala armar och ben
- Ledslapphet
- Skolios (ryggradens krökning)
- Aortaaneurysm (en utbuktning i kroppens huvudartär)
- Ectopia lentis (dislokation av ögats lins)
Neurofibromatos:
- Flera hudtillväxter (neurofibromer)
- Café au lait-fläckar (ljusbruna fläckar på huden)
- Axillär fräknar (kluster av fräknar på armhålorna)
- Lisch nodules (små, pigmenterade utväxter på iris i ögonen)
- Skelettdeformiteter
- Inlärningssvårigheter
Prader-Willis syndrom:
- Hypotoni (låg muskeltonus)
- Kortväxthet
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hyperfagi (överdriven aptit)
– Fetma
- Hypogonadism (lågt könshormon)
Rett syndrom:
- Handvridning
– Att gunga fram och tillbaka
- Talsvårigheter
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Kramper
- Skolios (ryggradens krökning)
Turners syndrom:
- Kortväxthet
- Webbed hals
- Bred bröstkorg
- Lågt hårfäste
- Infertilitet
- Njurproblem
- Sköldkörtelproblem
Williams syndrom:
- Elfina ansikten (ett karakteristiskt ansiktsutseende med bred mun, fylliga kinder och kort näsa)
- Kardiovaskulära problem (som aortastenos och supravalvulär aortastenos)
- Utvecklingsförsening
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hyperakusis (känslighet för höga ljud)
- Social ångestsyndrom
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online