Vad orsakar spinocerebellär ataxi?

Spinocerebellär ataxi (SCA) orsakas av genetiska mutationer i gener som kodar för proteiner involverade i olika cellulära processer, såsom neuronal utveckling, RNA-bearbetning och proteinnedbrytning.

Varje typ av SCA är kopplad till en specifik genmutation:

SCA1: Orsakas av en expanderad CAG (cytosin-adenin-guanin) upprepning i ATXN1-genen, vilket leder till produktion av en onormal form av ATXIN1-proteinet.

SCA2: Orsakas av en expanderad CAG-upprepning i ATXN2-genen, vilket resulterar i bildandet av ett giftigt protein som påverkar den normala funktionen hos hjärnan och ryggmärgen.

SCA3: Även känd som Machado-Josephs sjukdom, orsakad av en utökad CAG-upprepning i ATXN3-genen, som påverkar neurala utvecklingen och orsakar progressiva neurologiska symtom.

SCA6: Orsakas av mutationer i CACNA1A-genen, som kodar för en kalciumkanal som är involverad i reglering av nervcellskommunikation.

SCA7: Förknippas med mutationer i ATXN7-genen, som främst påverkar individers koordination och balans.

SCA8: Orsakas av mutationer i ATXN8-genen, vilket leder till nedsatt proteinnedbrytning och progressiv neurologisk dysfunktion.

Det är viktigt att notera att det finns flera andra undertyper av SCA med olika genetiska orsaker. Dessutom kan vissa fall av SCA ärvas på ett autosomalt dominant sätt (kräver endast en kopia av den muterade genen) medan andra följer ett autosomalt recessivt arvsmönster (kräver två kopior av den muterade genen). Genetisk testning kan identifiera den specifika orsaken till SCA hos en person eller familj och ge prognos- och behandlingsinformation.