Vad är hypokalemisk periodisk förlamning?

Hypokalemisk periodisk förlamning är ett sällsynt genetiskt tillstånd som orsakar episoder av låga kaliumnivåer i blodet (hypokalemi). Detta leder till tillfällig svaghet och förlamning av musklerna, särskilt i ben och armar. Episoder kan pågå från några timmar till flera dagar och utlöses ofta av vissa faktorer som intensiv träning, stress eller förändringar i kosten.

Hypokalemisk periodisk förlamning orsakas av mutationer i gener som styr förflyttningen av kalium in i och ut ur muskelceller. Detta resulterar i en oförmåga hos musklerna att upprätthålla normala kaliumnivåer, vilket leder till episoder av hypokalemi och förlamning.

Tillståndet ärvs vanligtvis på ett autosomalt dominant sätt, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att tillståndet ska uppstå. Det finns dock även fall av autosomal recessiv nedärvning, där två kopior av den muterade genen krävs.

Behandling för hypokalemisk periodisk förlamning innefattar vanligtvis att ta mediciner för att förhindra eller minska svårighetsgraden av episoder. Dessa mediciner kan inkludera kaliumtillskott, kolsyraanhydrashämmare och andra läkemedel som hjälper till att reglera kaliumbalansen. I vissa fall kan kostförändringar också rekommenderas för att bibehålla normala kaliumnivåer.