Vilka organeller påverkas när man har Downs syndrom?

Personer med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21, istället för de vanliga två. Denna extra kopia av kromosom 21 leder till ett antal utvecklingsproblem, inklusive intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiska ansiktsdrag och en ökad risk för vissa hälsotillstånd.

Den extra kopian av kromosom 21 påverkar också funktionen hos ett antal organeller, inklusive mitokondrierna, lysosomer och endoplasmatiskt retikulum.

Mitokondrierna är ansvariga för att producera energi till cellen. Hos personer med Downs syndrom är mitokondrierna ofta mindre och mindre effektiva när det gäller att producera energi. Detta kan leda till ett antal problem, inklusive trötthet, muskelsvaghet och en ökad risk för fetma.

Lysosomerna ansvarar för rötning och återvinning av restprodukter. Hos personer med Downs syndrom är lysosomerna ofta mindre och mindre effektiva på att smälta avfallsprodukter. Detta kan leda till en rad problem, bland annat en ökad risk för infektioner och en ansamling av slaggprodukter i cellerna.

Det endoplasmatiska retikulumet är ansvarigt för att producera proteiner och lipider. Hos personer med Downs syndrom är det endoplasmatiska retikulum ofta mindre och mindre effektivt för att producera proteiner och lipider. Detta kan leda till en rad problem, bland annat ökad risk för fosterskador och nedsatt immunförsvar.

Effekterna av Downs syndrom på organeller kan ha en lång rad konsekvenser för hälsan och utvecklingen hos individer med tillståndet.