Vad är fakta om neurofibromatos?

Neurofibromatos (NF) är en grupp av genetiska störningar som kännetecknas av tillväxten av tumörer längs nerverna. Den vanligaste typen av neurofibromatos är neurofibromatos typ 1 (NF1) , vilket påverkar cirka 1 av 3 000 personer. Det finns två andra typer av neurofibromatos:neurofibromatos typ 2 (NF2) och schwannomatosis .

Här är några fakta om neurofibromatos:

* NF är en ärftlig sjukdom, vilket innebär att den överförs från föräldrar till barn.

* NF1 orsakas av en mutation i NF1-genen, som finns på kromosom 17.

* NF2 orsakas av en mutation i NF2-genen, som finns på kromosom 22.

* Schwannomatos orsakas av en mutation i SMARCB1-genen, som finns på kromosom 22.

* Symtomen på NF kan variera beroende på typen av NF och individen.

* Några vanliga symtom på NF1 inkluderar:

* Cafe-au-lait-fläckar, som är ljusbruna fläckar på huden

* Fräknar i armhålorna eller ljumsken

* Lisch nodules, som är små knölar på iris i ögat

* Neurofibromer, som är tumörer som växer längs nerverna

* Optiska gliom, som är tumörer som växer på synnerven

* Några vanliga symtom på NF2 inkluderar:

* Bilaterala vestibulära schwannom, som är tumörer som växer på nerverna som förbinder innerörat med hjärnan

* Schwannom, som är tumörer som växer längs nerverna

* Meningiom, som är tumörer som växer på membranen som täcker hjärnan och ryggmärgen

* Ependymom, som är tumörer som växer i hjärnan och ryggmärgen

* Det finns inget botemedel mot NF, men symtomen kan hanteras. Behandling kan innefatta kirurgi, strålbehandling, kemoterapi och medicinering.

* NF kan drabba människor i alla åldrar, men det diagnostiseras oftast i barndomen.

* NF är ett livslångt tillstånd, men med rätt hantering kan de flesta med NF leva fulla och aktiva liv.

Om du eller en nära och kära har NF är det viktigt att regelbundet träffa en läkare för att övervaka tillståndet och hantera symtomen.