Infant autosomal dominant polycystisk sjukdom

Polycystisk njursjukdom är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn . Huruvida de störande generna är dominanta eller recessiva spelar en roll för att bestämma om sjukdomen presenterar sig i barndomen eller vuxen ålder . 90 procent av alla PKD fall är autosomalt dominant . Spädbarn PKD

Två former av polycystisk njursjukdom ( PKD ) påverkar spädbarn . Autosomalt dominant PKD är en genetisk sjukdom närvarande vid födseln , men vanligtvis avstår från att visa symptom till vuxen ålder . Autosomalt recessiv PKD är mer sällsynt , passerar genetiskt , och kommer att visa symptom i barndomen eller tidig barndom .

Autosomalt dominant PKD

Barn får denna form av sjukdomen från sina föräldrar genetiskt genom dominant nedärvning , vilket innebär att det behövs bara en kopia av den onormala genen för att orsaka sjukdomen . Majoriteten av människor med denna form av sjukdomen inte visar symptom förrän i vuxen ålder , men i sällsynta fall kan spädbarn påverkas.
Genetik

förälder med en autosomalt recessiv form av PKD passerar sjukdomen vidare till sina barn i endast 25 procent av fallen . Dock är sannolikheten högre med dominanta gener; enligt Dr Alan Kliger , klinisk professor i medicin vid Yale University School of Medicine , " när en person med PKD gifter sig med en opåverkad make , har varje barn en 50/50 chans att ha PKD . "