hATTR Med vad du kan förvänta dig

hATTR, eller ärftlig ATTR-amyloidos, är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka en ansamling av onormala proteiner i kroppen, vilket leder till skador på olika organ och vävnader. Här är vad du kan förvänta dig med hatTR:

1. Symtom:

- Tidiga symtom kan vara trötthet, svaghet, domningar, stickningar och yrsel.

- När tillståndet fortskrider kan det påverka hjärtat, nervsystemet, njurarna, ögonen, matsmältningssystemet och andra organ, vilket leder till specifika symtom relaterade till varje organ.

2. Diagnos:

- Läkare kan misstänka hATTR baserat på symtom och familjehistoria.

- Genetisk testning bekräftar diagnosen genom att identifiera specifika mutationer i TTR-genen associerad med hATTR.

3. Prognos:

– Förloppet av hATTR kan variera mellan individer. Tidig diagnos och korrekt hantering kan hjälpa till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra resultaten.

4. Behandling:

- Tillgängliga behandlingar syftar till att stabilisera TTR-proteinet, förhindra amyloidavlagringar och hantera symtom:

- Mediciner:Tafamidis och diflunisal är läkemedel som är godkända för att behandla hatTR-amyloidos, vilket hjälper till att stabilisera TTR-proteinet.

- Levertransplantation:Denna procedur kan ersätta den primära källan till TTR-produktion hos individer med avancerad hATTR, vilket potentiellt kan stoppa utvecklingen av sjukdomen. Genterapi och andra avancerade terapier undersöks också för behandling av hATTR.

5. Övervakning:

- Regelbunden övervakning är avgörande för att spåra sjukdomens fortskridande och bedöma organens funktion. Detta kan inkludera tester som ekokardiogram, nervledningsstudier, blodprover, urintester och mer.

6. Genetisk rådgivning:

- hATTR är ett ärftligt tillstånd, och genetisk rådgivning kan ge information om de genetiska aspekterna av sjukdomen och hjälpa familjer att fatta välgrundade beslut om testning och förebyggande.

7. Support:

- Stödgrupper och organisationer kan tillhandahålla värdefulla resurser, information och kontakter med andra som påverkas av hATTR.

Det är viktigt att notera att allas erfarenheter av hATTR kan vara olika och det individuella sjukdomsförloppet kan variera. Att arbeta nära ett vårdteam som har erfarenhet av att hantera hATTR kan hjälpa till att optimera vård- och ledningsstrategier.