Vilken är den normala funktionen hos den som drabbas vid cystisk fibros?

Den normala funktionen som påverkas vid cystisk fibros är regleringen av transporten av klorid- och natriumjoner över epitelcellsmembranen . Cystisk fibros är en autosomal recessiv genetisk störning som orsakas av mutationer i CFTR-genen (cystisk fibros transmembrane conductance regulator).

Här är en detaljerad förklaring av den normala funktionen:

1. Kloridtransport :CFTR fungerar som en kloridkanal som låter kloridjoner (Cl-) passera genom epitelcellmembranen. Denna process är avgörande för att upprätthålla en korrekt balans mellan joner och vätska i olika organ, inklusive lungor, bukspottkörteln, tarmarna och svettkörtlarna.

2. Natriumtransport :Förflyttning av kloridjoner genom CFTR-kanaler skapar en elektrisk gradient som påverkar rörelsen av natriumjoner (Na+). Denna samordnade transport av klorid- och natriumjoner är väsentlig för att reglera rörelsen av vatten över epitelcellskikten.

3. Hydrering av slem :I lungorna hjälper CFTR-medierad klorid- och natriumtransport till att upprätthålla ett lager av tunt, vattnigt slem som kantar luftvägarna. Detta slemskikt fungerar som en skyddande barriär som fångar bakterier och partiklar för att förhindra infektioner.

4. Bukspottkörtelfunktion :I bukspottkörteln är CFTR involverad i utsöndringen av bikarbonatjoner (HCO3-), vilket hjälper till att neutralisera den sura miljön i bukspottkörteljuicen. Detta är viktigt för korrekt matsmältning och absorption av näringsämnen.

5. Svettkörtelfunktion :CFTR spelar också en roll för att reglera svettproduktionen. När kroppen svettas tillåter CFTR-kanaler att klorid- och natriumjoner utsöndras i svetten, vilket bidrar till salthalten i svetten.

Hos individer med cystisk fibros stör mutationer i CFTR-genen dessa normala funktioner, vilket leder till försämrad klorid- och natriumtransport över epitelcellsmembranen. Detta resulterar i produktion av tjockt, klibbigt slem, ökad svettsaltkoncentration och andra symtom som är karakteristiska för sjukdomen.