Vad orsakar CMT?

Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT) är en grupp av ärftliga neurologiska störningar som påverkar de perifera nerverna. De perifera nerverna är de nerver som förbinder hjärnan och ryggmärgen med resten av kroppen. CMT orsakas av mutationer i gener som är involverade i de perifera nervernas funktion. Dessa mutationer kan orsaka att nerverna skadas eller inte utvecklas ordentligt.

Det finns flera olika typer av CMT, och varje typ orsakas av olika genmutationer. Några av de vanligaste typerna av CMT inkluderar:

* CMT1A:Detta är den vanligaste typen av CMT, och den orsakas av en mutation i PMP22-genen.

* CMT1X:Denna typ av CMT orsakas av en mutation i connexin 32-genen.

* CMT2A:Denna typ av CMT orsakas av en mutation i KIF1B-genen.

* CMT4C:Denna typ av CMT orsakas av en mutation i SH3TC2-genen.

CMT ärvs vanligtvis i ett autosomalt dominant mönster, vilket innebär att endast en kopia av den muterade genen behövs för att orsaka störningen. Men vissa typer av CMT kan också ärvas i ett autosomalt recessivt mönster, vilket innebär att två kopior av den muterade genen behövs för att orsaka störningen.

CMT är ett livslångt tillstånd, men det kan hanteras med behandling. Behandlingsalternativen inkluderar sjukgymnastik, arbetsterapi, talterapi och kirurgi.