Vad är Tetra X syndrom

? Tetrasomy X , även känd som Tetra X syndrom eller XXXX syndrom , är en extremt sällsynt tillstånd som bara drabbar kvinnor . Denna kromosomavvikelse , först beskriven 1961 , berör cirka 100 kända kvinnor över hela världen , även om många fler förblir odiagnostiserade . För varje kvinna lever med Tetra X symtom och svårighetsgraden är lika unika som individen påverkas. Trots den lilla information om sjukdomen , tidiga insatser och särskilda program kan hjälpa många övervinna Tetra X. Orsak

Alla föds med 46 kromosomer , de sista som är könskromosomerna . Hanar har XY könskromosomer medan honor har XX . Flickor födda med Tetra X syndrom har två extra X-kromosomer ger dem totalt fyra X-kromosomer . I stället för 46 kromosomer totalt , de har 48 . Enligt den kromosomavvikelse Support Group Unik , " flickor med Tetrasomy X har ärvt antingen tre X-kromosomer från sin mor och en X-kromosom från sin far eller alla fyra X-kromosomer från sin mamma . " Detta sker från misstag som gjorts under celldelningen i mammans ägg . I ännu mer sällsynta fall händer det misstaget i celldelningen efter befruktningen . Tetra X syndrom är en genetisk anomali som inte kan förhindras eller förutsägas .
Fysiska symptom

Barn som föds med Tetra X syndrom har tillväxttal som sträcker sig från korta till normal till lång, precis som i den allmänna befolkningen . När de växer , men de tenderar att vara smal och lång . En del barn har ovanliga ansiktsdrag , men de flesta gör det inte. Många fysiska utvecklings bebis milstolpar är försenade för dem med Tetra X , bland annat promenader , vilket inte kan ske förrän närmare 2 års ålder eller senare . Hypotoni , en svaghet i musklerna , orsakar de fysiska förseningar i vissa fall . En betydande del av Tetra X flickor har också hjärtproblem , ledbesvär och njurar och urinblåsa avvikelser . Vissa kan drabbas av skelettmissbildningar , hörselnedsättning och puberteten oegentligheter . Addera Utvecklings symptom

flesta med Tetra X-syndrom kommer att ha en lätt utvecklingsstörning , även om vissa individer kommer att testa på en normal nivå av intelligens och har få eller inga inlärningssvårigheter . Tal förseningar är ofta det mest självklara och första symtomet . Den genomsnittliga åldern för när ett litet barn med Tetra X-syndromet börjar tala är cirka 3 . Med talterapi , är utmärkt prognoserna för förbättrad tal .
Behandling

Ingen bot eller behandling finns specifikt för orsaken till Tetra X-syndromet . Behandling innebär stöd för bara symptomen . För hypotoni, är sjukgymnastik och ortopediska hängslen används . Talterapi började så snart förseningen noteras ofta hjälper barnet talar normalt senare i livet . Östrogenbehandling" framkallar bröstutveckling , stoppar längdtillväxt och stimulerar benbildning för att förebygga benskörhet , " enligt Madison Stiftelse . Andra villkor som de som påverkar hjärtat eller njursystemetbehandlas från fall till fall .
Forskning

sällsynthet i denna sjukdom tyvärr innebär att forskning är också nästan obefintlig . Mycket av informationen känt om denna genetiska tillstånd kommer från informella undersökningar av föräldrar vars barn har fått diagnosen Tetra X-syndrom . Ett blodprov har tagits fram för att testa för sjukdomen . Sannolikheten för en mamma som har mer än ett barn med Tetra X-syndromet är mycket osannolikt , även om samråd med en genetiker hjälper dig att förstå din personliga risk . Addera