PCT är en kronisk , autosomalt dominant sjukdom . Den kännetecknas av två egenskaper : solljus känslig hud och stora mängder uroporphyrin i urinen . Det är ofta kategoriseras i två typer: sporadiska och familjära . I den sporadiska , UROD uroporphyrinogen dekarboxylas ( UROD ) brist förekommer endast i levercellerna(lever ) . Den sporadiska formen ( som svarar för cirka 80 procent av PCT- ärenden ) tycks inte vara ärftlig . I familjär , sker UROD i hela kroppen . Den familjära formen och står för cirka 20 procent av fallen , är ärftlig . UROD är en heme ( blod ) syntetiskt enzym i levern som innebär syntes av blodets röda pigment . Den under - aktiviteten hos detta enzym leder till en ackumulering av porfyriner i levern. Detta , i sin tur , leder till hudskador från överproducerade porfyriner, som transporteras med blodet till huden .
Tecken och symptom
Vanligtvis symptomen först uppträder i vuxen ålder . Ansikte, öron , underarmar och ryggen av händer är särskilt känsliga och kan bli den första att ställa ut skyltar . På dessa områden utsätts för solljus , kronisk såriga lesioner bildas , det började med vätskefyllda blåsor . Sår kan uppstå efter relativt lindriga skador . När blåsor läka , kan cystor bildas . Förändrad hårväxt ( ökad hårväxt i ansiktet ) och färg kan också noteras . Huden runt ögonen utvecklar ofta fläckiga , brunaktiga fläckar . I vissa fall , huden blir mekaniskt sköra , medan det i andra fall kan fläckar (särskilt på halsen , ansiktet och bröstet ) hårdnar . Urin är vanligtvis mörkare än vanligt , med en rödaktig eller te färgat utseende . I svåra fall kan separation av naglar från nagelsängaruppstår .
Orsaker
Ofta hepatitvirusinfektionerär kopplade till PCT . Men den bakomliggande orsaken till PCT är kopplat till UROD aktivitet under en kritisk punkt av lever hemsyntes . Sjukdomen har också förknippats med humant immunbristvirus ( HIV) . Slutligen , det finns tecken på en genetisk koppling - . Närvaron av en eller två ärftliga hemokromatos gener
Behandling
Som med alla kroniskt tillstånd , är en läkares behandling rekommenderas. Men det finns saker som en patient kan göra för att hjälpa till att hantera sjukdomen . Patienter med PCT kan minimera flareups genom att undvika alkohol , järntillskott , exponering för solljus , och östrogen och klorerade cykliska kolväten , även de som finns i bekämpningsmedel . Patienter med PCT kan också ta enkla förebyggande åtgärder , till exempel alltid bära solkräm och täcka upp så mycket som möjligt . Även användning av garv krämer innehållande dihydroxiaceton kan hjälpa till att blockera solens rays.To itu med problemet med ett övermått av järn, kan läkare behandla patienter genom flebotomi , en metod som gradvis minskar mängden järn i blodet genom att ta bort en del av den blod ( vanligtvis en pint ) . Processen är i allmänhet upprepas tills patienten är borderline anemic. Också , på grund av sambandet mellan PCT och hepatit C , kan en läkare behandla patienten för hepatit C. Klorokin och hydroxiklorokin ( läkemedel mot malaria ) är andra mediciner en läkare kan ordinera .
Relaterat
porfyri i allmänhet grupperas som antingen akut ( lever- ) eller kutan ( erytropoietiskt ) . Akut porfyri påverkar främst nervsystemet . Förutom de fysiska symptom som påverkar huden, kan buksmärta, kräkningar, kramper , hallucinationer och paranoia inträffa. Den tillhörande smärta kan vara både akut och kronisk . I kutan porfyri , huden påverkas främst och det kanske inte är buksmärtor . Bristen på buksmärtor är en viktig faktor för att skilja kutana former av porfyri från akuta former . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online