Så här testar för Wilsons sjukdom

Personer med Wilsons sjukdom inte kan metabolisera koppar, som byggs upp i levern , hjärnan och ögonen och orsakar allvarliga skador . För att testa för Wilsons sjukdom kommer din läkare att beställa blod och urinanalys , samt en synundersökning . Skickas dessa tester indikerar eller utesluta om du har Wilsons sjukdom , men i vissa fall , är ytterligare tester krävs . Läs vidare för att lära hur man testar för Wilsons sjukdom . Instruktioner
1

Ge ett blodprov för att bestämma nivån av ett protein som kallas ceruloplasmin i kroppen. Detta protein är viktigt för att hjälpa kroppen att bli av med överskott av koppar , så en låg ceruloplasmin nivå - mindre än 20 mg . per deciliter - kan peka på Wilsons sjukdom . Blodprovet kommer också att mäta hur mycket koppar i blodet . Köpa 2

Samla urin i 24 timmar i en steril behållare som tillhandahålls av läkare eller laboratoriet . Ett enda urinprov räcker inte för att bedöma hur mycket koppar som du utsöndrar på en dag , så flera prov krävs. Det normala intervallet är mellan 10 och 30 mikrogram koppar . Med Wilsons sjukdom , kommer nivån att vara betydligt högre - 100 mikrogram eller mer
3

Se din ögonläkare för en spaltlampa undersökning. . Med hjälp av en låg effekt mikroskop och ett högintensivt ljus , undersöker detta test strukturer på framsidan av ögat . För att testa för Wilsons sjukdom , din ögonläkare kommer att leta efter rostiga fyndigheter av koppar runt hornhinnan , så kallad Kayser - Fleischer ring .
4

Utvärdera om leverbiopsi behövs för att testa för Wilsons sjukdom . Detta förfarande innebär att man tar ett prov av levern med hjälp av en speciell nål . Den biopsi görs vanligen i öppen vård , med enbart lätt sedering , och tar ungefär 15 till 20 minuter
5

Prata med symtomfria familjemedlemmar om huruvida de behöver testas . I familjer där en specifik mutation av ett protein som identifierats , är blodprov från den person diagnosen Wilsons sjukdom och en symtomfri släkting jämfört . Kallade haplotyp testning , identifierar detta ett syskon som är symptomfria , men som också har det muterade proteinet som i slutändan kommer att leda till koppar uppbyggd. Addera