Vad är Noonans syndrom?

Noonans syndrom är en relativt ovanlig genetisk störning som oftast påverkar skeletttillväxt och hjärtat (som vid hypertrofisk kardiomyopati) Den kan variera från mild till svår.

Tecken och symtom kan inkludera:

- Distinkta ansiktsdrag som vidsträckta ögon och en triangulär mun

- Kortväxthet eller långsam tillväxt.

- Bröstmissbildningar.

- Blåsljud eller förtjockning av hjärtmuskeln..

- Blödningsproblem som näsblod.

- Inlärningssvårigheter eller utvecklingsförseningar (som problem med inlärning och koordination och kort uppmärksamhet.)

- Muskulär hypotoni

- Bred, kortvävd hals

- Sjunkande ögonlock (Ptosis)

- Hudavvikelser - tunn genomskinlig hud; cafe’-au-lait fläckar som bleknar med tiden); lockigt, grovt blont till rödorange hår som mörknar med åldern (sällan, salt och peppar eller mörkt vid födseln),

- Liten bröstkorg med breda bröstvårtor

- Bred eller lång näsa med lätt uppåtvänd nässpets

- Korta fingrar/tår &lågt bakre hårfäste