Tecken och symtom på Thin Basement Membrane sjukdom

Tunna basalmembranet sjukdom är en sjukdom som påverkar den mänskliga njurar . Den går under flera andra namn , bland annat tunt basalmembran nefropati , tunt glomerulära basalmembranet sjukdom och godartad familjär hematuri . Tunna basalmembranet sjukdom är relativt sällsynt och drabbar endast 1 procent av den allmänna befolkningen . Den har en stark genetisk komponent och tenderar att köra i familjer . Primära symtom
Tunna basalmembran sjukdom kännetecknas av blod i urinen .

främsta tecknet på tunn basalmembranet sjukdom är hematuri , eller blod i urinen . Blod i urinen kan dock tyda på många andra sjukdomar, inklusive njursten , tumörer eller urinvägsinfektioner. På grund av detta , bör personer med detta symptom rådgöra med sin läkare för vidare diagnos . Ett annat vanligt symptom på tunn basalmembransjukdomär proteinuri , eller närvaro av överskott av protein i urinen . Även om dessa urin symtom orsakar ofta ångest eller rädsla , är oftast godartade , eller icke - farligt loppet av tunna basalmembran sjukdom .

Sekundära symtom eller komplikationer

Eftersom tunn basalmembran sjukdom påverkar njurar, sekundära symptom och komplikationer ibland uppstår . I de flesta fall är njurfunktionen intakt och inga ytterligare symptom uppstår. Men kroppen svullnad och kraftigt minskad urinproduktionförekomma hos vissa individer . Upp till 35 procent av personer med tunn basalmembranet sjukdom har högt blodtryck , som ofta leder till komplikationer med hjärta och cirkulationsfunktion. Njursvikt är ett möjligt utfall i allvarlig progressiv form av sjukdomen , även om det fortfarande är mycket sällsynt .

Diagnos

Primärvårdsläkare och specialister diagnostisera tunn basalmembransjukdom . Urin tester utförs för att detektera röda blodkroppar eller förhöjda halter av protein i urinen , som är indikatorer på sjukdomen. Läkare har vanligtvis en njurbiopsiför att bekräfta diagnosen . Under denna provning undersökning med ett elektronmikroskop avslöjar gallring av ett av skikten i njuren , det glomerulära basalmembranet . Addera Behandling

Tunna basalmembranet sjukdom är en av de vanligaste sjukdomarna som drabbar njurarna . I de flesta fall har en godartad kurs , vilket innebär att inga kliniskt signifikanta problem uppstår och personer med sjukdomen lever helt normala liv . I vissa fall komplikationer uppstår som kräver ytterligare behandling. Övervakning kaliumnivåer , begränsa vätskeintag och hantera högt blodtryck lindra problem med njurarna fungerar . I extrema fall såsom njursvikt , dialys eller njurtransplantation kan vara nödvändigt , även om dessa komplikationer är fortfarande sällsynt .
Genetiska särdrag

Tunna basalmembranet sjukdom har en stark genetisk komponent , som orsakar en stark familjär länken. Sjukdomen är autosomalt dominant , vilket innebär att ättlingar till personer med sjukdomen är högst sannolikt att också få sjukdomen . Det finns vissa bevis för sambandet mellan tunna basalmembranet sjukdomen till mutationer i generna COL4A3 och COL4A4 , även om bekräftande genetisk testning för sjukdomen förblir otillgänglig . Addera