Tecken och symtom på Menkes sjukdom

Menkes sjukdomen förekommer hos barn och orsakas av en gen som påverkar metabolismen av koppar i kroppen , enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke . Spädbarn med sjukdomen får inte visa tecken och symtom omedelbart . Bebisar kan utvecklas normalt under de första veckorna i livet. Kinky Hår

En av de mest märkbara tecken på sjukdomen är ovanlig färg och struktur på håret . Menkes sjukdom medför att håret vara färgen av stål eller har ingen färg alls. Texturen av håret är kinky och tenderar att bryta lätt .

Kramper

bebisar med Menkes sjukdom upplever ofta anfall . Sjukdomen orsakar degeneration av grå substans i hjärnan. Tidig upptäckt av Menkes är svårt eftersom symtomen inte manifesteras omedelbart . Symptomen på sjukdomen kan också vara subtil , enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke . Addera Underlåtenhet att frodas

Spädbarn med Menkes sjukdom misslyckas att växa och frodas när symptomen börjar att manifestera . Utvecklings färdigheter som uppnåtts under de första månaderna i livet försvinner också. Muskeltonus försämras med Menkes sjukdom .

Prognosen för barn med Menkes sjukdom är dyster . Barn brukar inte överlever förbi de första 10 åren av livet , och många lever inte längre än det första levnadsåret . Behandlingen börjar inte snart nog för att göra en märkbar skillnad i prognosen för Menkes sjukdom patienter .
Benskörhet

försvagning av skelettet är vanligt hos barn med Menkes sjukdom , enligt det nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke . Osteoporos kan leda till frakturer i benen hos barn med sjukdomen .
Blockerade artärer

artärerna i hjärnan blockeras , vilket kan få dem att brista hos barn med Menkes sjukdom . Addera