Genetisk testning för Marfans syndrom

Marfans syndrom är en sjukdom som riktar och äventyrar den bindväv i kroppen . Bindväv håller kroppen samman och ger en grund för fortsatt tillväxt och utveckling . Eftersom bindväv finns i hela kroppen - i huden , skelettet , lungorna , hjärtat och nervsystemet - en person med Marfans syndrom kan känna av effekterna i hela hans kropp . Sjukdomen är relativt ovanlig och drabbar endast 1 i varje 5.000 eller 10.000 personer oavsett kön eller etnicitet . Sjukdomen är oftast ärftlig . Orsaker till Marfans syndrom

Orsaken till Marfans syndrom är en genmutation defekt i fibrillin - 1 , eller FBN1 , gen . Denna gen syntetiserar ett protein som är nödvändigt för framställning av de elastiska fibrerna som finns i bindväv. Ett sådant fel minskar belopp och kvaliteten på FBN1 som produceras och deponeras i bindväv. Detta i sin tur leder till en minskning av konstruktionsstöd för vävnaden som helhet. En defekt FBN1 gen oftast vidare till avkomman , men det kan också uppstå som en följd av en genmutation under bildandet av spermier eller äggceller .

Statistik

Marfans syndrom är en relativt ovanlig sjukdom . Enligt March of Dimes , cirka 75 procent av personer som diagnostiserats med sjukdomen ärvt mutationen som orsakar det från en förälder . Endast en fjärdedel av Marfans syndrom fall är resultatet av en ny genmutation . En förälders oddsen för att passera sjukdomen till någon avkomma är 50-50 , i de fall där ingen av föräldrarna har mutationen , kommer endast 1 av 10000 barn som föds har Marfans syndrom

Symtom på . Marfans syndrom

Även om Marfans syndrom är en sjukdom som människor föds med , diagnosen Marfans syndrom är inte ofta gjorda förrän senare i livet . Även om de drabbade har en defekt i samma FBN1 gen , varierar det specifika felet , och som sådan , så gör de egenskaper som uttrycks i de drabbade . Svårighetsgraden av påverkan från Marfans syndrom varierar också , med vissa patienter som har lindriga symtom . Effekterna av sjukdomen framsteg med ålder i alla fall .

Vanligtvis kommer en person med Marfans syndrom vara ganska lång och smal , med långa bihang och lösa leder . Man kan också se andra skelettrubbningar inklusive ett ansikte som är lång och oproportionerligt smal , skolios i ryggraden och ett välvt tak av munnen .

Eye symptom kan inkludera förskjutning av linserna , näthinneavlossning , tidig debut glaukom , närsynthet och grå starr . De flesta personer med Marfans syndrom också uppleva avvikelser i hjärta och blodomlopp , inklusive aorta dilatation . Med denna avvikelse är risken för aortadissektion eller brista mycket högre än bland personer utan detta tillstånd och kan orsaka allvarliga hjärtproblem eller plötslig död . Blåsljud är också vanliga .

Nervösa problem är en progressiv försvagning av dura , det material som omger ryggraden . Detta kan orsaka smärta , domningar och svaghet i nedre extremiteterna . Personer med Marfans syndrom kan också uppleva sömnproblem som snarkning eller sömnapné eller har hud eller buken problem som hudbristningar (med ingen förändring i vikt ) eller ljumskbråck .
Genetisk testning och diagnos

Det finns inget specifikt test för Marfans syndrom . En läkare eller genetiker kan förlita sig på en fysisk undersökning , en patients sjukdomshistoria eller enkel observation att diagnostisera sjukdomen . Kan också utföras Genetisk testning för Marfans syndrom . Man ska inte tro att man har Marfans syndrom helt enkelt därför att sjukdomen har funnits i tidigare generationer .

Genetisk testning används bäst efter klinisk diagnos , med hopp om att bestämma det specifika felet till FBN1 genen . Detta kan också hjälpa till att avgöra om några andra familjemedlemmar har samma villkor . Genetisk testning är kostsamt och tidskrävande och kan inte ge någon mer information till patienter och deras familjer . Av denna anledning är det inte den primära vägen för diagnosen för de flesta läkare .
Behandling och prognos

Marfans syndrom påverkar många delar av kroppen . Som sådana är de flesta av de behandlingsmetoder för denna sjukdom centrum på att behandla de individuella tillstånd som orsakas av sjukdomen. En person med Marfans syndrom kommer troligen att ha flera läkare efter hans fall och behandlande . Försiktighet bör komma från specialister inom något område , med en tonvikt på att lindra symptomen av sjukdomen och på förebyggande vård .

Det finns ingen specifik bot för Marfans syndrom , ger tid tidigare diagnos för att säkerställa en mer positivt resultat. Den förväntade livslängden för en person med Marfans syndrom är inte annorlunda än för en person utan tillstånd . Nyckeln till att leva väl med Marfans syndrom är flit och proaktivt underhåll . Addera