Vad är coats sjukdom?

Pälssjukdom (CD) , även känd under sina föråldrade namn exudativ näthinneinflammation eller retinal telangiektasi med utsöndringar (RTOE) är en sällsynt idiopatisk retinal vaskulär sjukdom som involverar onormal kärlstruktur som kan leda till näthinneavlossning och synförlust. Det drabbar nästan uteslutande unga män och diagnostiseras vanligtvis före 10 års ålder, med sällsynta undantag i slutet av tonåren.

Patofysiologi

CD representerar en primär retinal vasoproliferationsstörning som orsakar läckage och exsudat. Det finns två stadier av CD:ett preproliferativt stadium och ett exudativt stadium. Vanligtvis förekommer båda stadierna, men vissa fall kan bara utveckla det exsudativa stadiet.

* Preproliferativt stadium

- Retinal telangiektasi

- Venös trängsel

- Mikroaneurysm

- Intraretinala och subretinala exsudat

- Näthinneödem

* Exsudativt stadium

- Omfattande subretinala exsudat

- Subretinal fibros

- Retinal och optisk diskavlossning

Klinisk presentation

Klassiskt är CD en ensidig synförlust hos en ung man (genomsnittlig ålder för debut är 6 år). Patienterna klagar ofta över nedsatt syn, metamorfopsi eller leukokori.

- Perifera exsudat som har sitt ursprung i den bakre polen och sträcker sig genom brott i de inre näthinnelagren in i det subretinala utrymmet där lipidladdade histiocyter absorberar de gulvita utsöndringarna.

- Telangiektatiska kärl är variabelt vidgade och slingrande retinala venoler som ibland blöder och bidrar till utsöndring av vätska och avsättning av lipid, vilket resulterar i exsudativa retinalavlossningar.

- näthinneavlossning är den vanligaste och viktigaste funktionen på CD. När näthinneavlossningen fortskrider kan näthinneavbrotten leda till en regmatogen avlossning som involverar gula fläcken.

- Optiskt disködem kan också vara närvarande

Diagnos

Det är främst baserat på kliniskt utseende. Optisk koherenstomografi (OCT) kan vara till hjälp för diagnos och övervakning av behandlingsframgång. Fluorescein angiografi är vanligtvis inte nödvändig för diagnosen. Den kan upptäcka den underliggande retinala telangiektasin bättre men ger inte någon mer användbar information än OCT för att fatta behandlingsbeslut.

Differentialdiagnos

Differentialdiagnosen av CD inkluderar andra orsaker till exsudativ näthinneavlossning, inklusive:

Retinoblastom

Toxokariasis

Familjär exudativ vitreoretinopati

Ihållande hyperplastisk primär glaskropp

Incontinentia pigmenti

Idiopatisk uveit

Hantering

Tidig upptäckt av CD är avgörande för att förhindra allvarlig synförlust. Behandlingsalternativ för CD inkluderar laser, anti-VEGF-injektioner, fotodynamisk terapi och kryoterapi.

- Laserfotokoagulation är stöttepelaren i behandlingen, vanligtvis argon- eller diodlaser, för att avlägsna vaskulära abnormiteter och retinala tårar för att minska dragkraft och risk för lossning. Noggrann övervakning krävs eftersom effekterna av lasern kanske inte är uppenbara på månader. Vissa patienter kan behöva ytterligare lasersessioner. Macula-sparande strategier som försöker bevara central vision rekommenderas.

- Anti-VEGF-terapi , såsom bevacizumab (Avastin), kan användas för att hämma VEGF-inducerad neovaskularisering och vaskulär permeabilitet, vilket leder till minskad subretinal vätska och förbättrad synskärpa.

- Kryoterapi används främst för att ta itu med näthinneavlossningar som involverar gula fläcken.

- Fotokoagulation har mindre roll i hanteringen av CD än kryoterapi.

- Skleral buckling kan vara indicerat för stora retinala revor eller avlossningar som involverar gula fläcken.

- Vitrektomi är vanligtvis reserverad för fall som inte har svarat på andra behandlingar eller när allvarliga komplikationer är närvarande, såsom proliferativ vitreoretinopati (PVR).

Prognos

Med snabb diagnos och lämplig behandling kan mycket av synen bevaras. Men om sjukdomen inte upptäcks eller behandlas tidigt kan omfattande näthinneavlossning och synförlust uppstå. Sammantaget beror den visuella prognosen för Coats sjukdom mestadels på diagnosens aktualitet och omfattningen av subretinal exsudation och näthinneavlossning.