Vilken typ av människor drabbar tay-sachs sjukdom?

Tay-sachs sjukdom drabbar främst individer av Ashkenazi-judisk härkomst, även om den kan förekomma i andra etniska grupper också. Ashkenazijudar är människor av central- och östeuropeiskt judiskt arv. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation som är vanligare i denna specifika population.

Tay-sachs sjukdom är en autosomal recessiv störning, vilket innebär att båda kopiorna av genen som är ansvarig för att producera det essentiella enzymet (hexosaminidas A) måste muteras för att sjukdomen ska utvecklas. Om en individ bara bär på en kopia av den muterade genen, anses de vara en bärare och uppvisar vanligtvis inte symtom på sjukdomen. Men de kan fortfarande överföra den muterade genen till sina barn.

När båda föräldrarna är bärare av Tay-sachs sjukdomsgenen, finns det en 25% chans vid varje graviditet att deras barn kommer att ärva två kopior av den muterade genen och utveckla sjukdomen. Denna risk gäller oavsett föräldrarnas etnicitet eller bakgrund.