Tay-Sachs sjukdom är en autosomal recessiv genetisk störning som leder till ackumulering av ett fettämne som kallas gangliosid GM2 i hjärnan. Denna ackumulering av gangliosid GM2 skadar nervceller och leder till en progressiv minskning av mentala och fysiska förmågor.
Hexosaminidas A är ett enzym som hjälper till att bryta ner gangliosid GM2. Hos personer med Tay-Sachs sjukdom saknas antingen enzymet hexosaminidas A eller fungerar det inte korrekt. Detta leder till ackumulering av gangliosid GM2 i hjärnan och utvecklingen av Tay-Sachs sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online