Vad är moyamoyas sjukdom?

Moyamoyas sjukdom är en sällsynt progressiv cerebrovaskulär störning som kännetecknas av en förträngning och ocklusion av de inre halsartärerna vid deras ursprung i skallen, vilket resulterar i bildandet av onormala små kollaterala kärl (moyamoya-kärl) i området kring Willis-cirkeln.

Här är en översikt över moyamoyas sjukdom:

Orsaker:

Den exakta orsaken till moyamoyas sjukdom är okänd, men det anses vara ett multifaktoriellt tillstånd som påverkas av genetiska och miljömässiga faktorer. Vissa fall är förknippade med specifika genetiska mutationer, medan andra inträffar sporadiskt.

Patogenes:

Vid moyamoyas sjukdom utvecklar de inre halsartärerna, som är stora blodkärl som försörjer hjärnan, en progressiv förträngning (stenos) eller fullständig blockering (ocklusion). Förträngningen eller ocklusionen begränsar blodflödet till hjärnan, vilket leder till otillräcklig syretillförsel (ischemi) i hjärnvävnaderna.

För att kompensera för det minskade blodflödet, svarar hjärnan genom att bilda onormala små blodkärl (moyamoya-kärl eller kollaterala kärl) i ett försök att kringgå de tilltäppta artärerna och återställa blodflödet till de drabbade hjärnområdena. Dessa nybildade kärl är ofta ömtåliga och benägna att brista eller trombos.

Symtom:

Symptomen på moyamoyas sjukdom varierar beroende på svårighetsgraden och placeringen av de drabbade kärlen. Vanliga symtom inkluderar:

1. Huvudvärk: Huvudvärk kan vara återkommande, svår och pulserande i naturen.

2. TIA:s (övergående ischemiska attacker): Episoder av tillfälliga neurologiska symtom som liknar stroke, såsom svaghet eller domningar på ena sidan av kroppen, sluddrigt tal eller synstörningar.

3. Stroke: Moyamoyas sjukdom ökar signifikant risken för ischemiska stroke (orsakad av bristande blodflöde) eller hemorragiska stroke (orsakad av brustna kärl) hos både barn och vuxna.

4. Utvecklingsfördröjning: Hos barn kan moyamoyas sjukdom påverka den kognitiva utvecklingen och kan leda till utvecklingsförseningar.

5. Epilepsi: Kramper kan vara ett symptom på moyamoyas sjukdom, särskilt om det minskade blodflödet påverkar områden i hjärnan som är ansvariga för att kontrollera epileptisk aktivitet.

Diagnos:

Moyamoyas sjukdom diagnostiseras baserat på patientens symtom, fysiska undersökningsfynd, sjukdomshistoria och avbildningstester. Magnetisk resonansangiografi (MRA) och datortomografiangiografi (CTA) möjliggör visualisering av de cerebrala blodkärlen och hjälper till att identifiera de förträngda eller tilltäppta artärerna och kollateralkärlbildning som är karakteristisk för moyamoyas sjukdom.

Behandling:

Den primära behandlingen för moyamoyas sjukdom syftar till att förbättra hjärnans perfusion (blodflöde) och förhindra stroke. Två vanliga tillvägagångssätt inkluderar:

1. Revaskulariseringskirurgi: Kirurgiska ingrepp såsom direkt bypass eller indirekt vaskulär rekonstruktion utförs för att kringgå de ockluderade kärlen och återställa blodflödet till de drabbade hjärnområdena.

2. Medicinsk hantering: Läkemedel, såsom antiblodplättsmedel, antikoagulantia och kalciumkanalblockerare, kan ordineras för att minska risken för blodproppbildning och förbättra blodflödet.

Moyamoyas sjukdom kan vara ett utmanande tillstånd, men korrekt hantering och snabba ingrepp kan avsevärt förbättra resultaten och förhindra allvarliga komplikationer.