Vilka är orsakerna till Gauchers sjukdom?

Gauchers sjukdom är en sällsynt genetisk störning som orsakas av brist på enzymet glukocerebrosidas (GBA). Detta enzym är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas glukosylceramid i celler. När GBA är bristfällig byggs glukosylceramid upp i celler, särskilt i makrofager, som är immunceller som uppslukar och förstör främmande ämnen. Ackumuleringen av glukosylceramid i makrofager leder till symtom på Gauchers sjukdom, såsom förstorad mjälte och lever, bensmärta och frakturer och trötthet.

Gauchers sjukdom ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära en kopia av den defekta GBA-genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare finns det en 25 % chans att vart och ett av deras barn kommer att ha Gauchers sjukdom, 50 % chans att varje barn är bärare och 25 % chans att varje barn varken kommer att vara bärare eller ha Gaucher. sjukdom.

Det finns tre huvudtyper av Gauchers sjukdom, som klassificeras utifrån symtomens svårighetsgrad:

* Gauchers sjukdom typ 1 är den vanligaste typen och kännetecknas av milda till måttliga symtom.

* Gauchers sjukdom typ 2 är en allvarlig form av sjukdomen som kännetecknas av neurologiska symtom, såsom kramper och utvecklingsförseningar.

* Gauchers sjukdom typ 3 är en mellanform av sjukdomen som kännetecknas av symtom som är mindre allvarliga än typ 2 men svårare än typ 1.

Den exakta orsaken till Gauchers sjukdom är inte helt klarlagd, men den tros vara orsakad av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer. Vissa genetiska mutationer har identifierats som kan orsaka Gauchers sjukdom, och man tror att dessa mutationer kan leda till utvecklingen av sjukdomen i kombination med vissa miljömässiga triggers.