Letar du efter information om Tay Saks sjukdom?

Tay-Sachs sjukdom är en dödlig genetisk störning som påverkar nervsystemet. Det orsakas av en brist på enzymet hexosaminidas A (Hex A), som är ansvarigt för att bryta ner ett fettämne som kallas GM2-gangliosid. GM2-gangliosid ackumuleras i hjärnan och andra vävnader, vilket orsakar progressiv skada och slutligen död.

Symtom på Tay-Sachs sjukdom

Symtomen på Tay-Sachs sjukdom uppträder vanligtvis i spädbarnsåldern. De första tecknen är ofta en körsbärsröd fläck i ögat, tillsammans med muskelsvaghet och förlust av koordination. När sjukdomen fortskrider kan spädbarn uppleva utvecklingsförseningar, kramper, synproblem och svårigheter att svälja. Barn med Tay-Sachs sjukdom dör vanligtvis vid 5 års ålder.

Diagnos av Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom diagnostiseras med ett blodprov för att mäta aktiviteten av Hex A. Ett prenatalt test finns också tillgängligt för att identifiera par som löper risk att få ett barn med sjukdomen.

Behandling av Tay-Sachs sjukdom

Det finns inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen är inriktad på att hantera symtomen och stödja barnet och familjen. Behandling kan innefatta:

* Medicin för att kontrollera anfall

* Sjukgymnastik för att hjälpa till med muskelsvaghet

* Logopedi för att hjälpa till med sväljsvårigheter

* Synterapi för att hjälpa till med synproblem

* Stödjande vård, såsom hospicevård, för att hjälpa barnet och familjen att klara av sjukdomen

Utsikter för Tay-Sachs sjukdom

Utsikterna för barn med Tay-Sachs sjukdom är dystra. De flesta barn dör vid 5 års ålder. Men med ordentlig vård kan vissa barn leva i tonåren eller till och med tidigt i vuxen ålder.

Förebyggande av Tay-Sachs sjukdom

Tay-Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom som överförs från föräldrar till barn. Det finns inget sätt att förebygga sjukdomen, men par som löper risk att få barn med sjukdomen kan välja att genomgå prenatal testning.