Vad orsakar Refsums sjukdom?

Refsums sjukdom orsakas av mutationer i _PHYH_-genen, som kodar för enzymet phytanoyl-CoA-hydroxylas. Detta enzym är ansvarigt för att omvandla fytansyra, en grenad fettsyra, till pristansyra. Hos individer med Refsums sjukdom resulterar bristen på fytanoyl-CoA-hydroxylas i ackumulering av fytansyra i kroppen, vilket leder till en rad symtom och komplikationer, inklusive:

1. Neurologiska avvikelser: Fytaninsyradeposition i nervvävnader kan orsaka en mängd olika neurologiska symtom, inklusive perifer neuropati (skada på nerver i extremiteterna), cerebellär ataxi (inkoordination och svårigheter med balans), retinitis pigmentosa (progressiv degeneration av näthinnan som leder till synförlust), och sensorineural hörselnedsättning.

2. Skelettavvikelser: Refsums sjukdom kan leda till skelettförändringar, såsom förkortning av de långa benen i extremiteterna (mikromelia) och deformiteter i ryggraden, inklusive kyfoskolios (onormal krökning av ryggraden).

3. Hud- och hårförändringar: Individer med Refsums sjukdom kan utveckla en karakteristisk iktyos (torr, fjällande hud), såväl som skört hår.

4. Hjärtavvikelser: I vissa fall kan Refsums sjukdom leda till kardiomyopati (förstorad eller försvagad hjärtmuskel), arytmier (oregelbundna hjärtslag) och hjärtsvikt.

Svårighetsgraden och progressionen av Refsums sjukdom kan variera mellan drabbade individer, beroende på de specifika genetiska mutationer som är involverade. Tidig diagnos och hantering, inklusive kostförändringar för att begränsa intaget av fytansyra och potentiellt andra behandlingar, kan hjälpa till att bromsa symtomförloppet och förbättra den övergripande prognosen för individer med Refsums sjukdom.