Cervical Fusion syndrom

Cervical Fusion syndrom är en medfödd missbildning som kännetecknas av fusion eller gå med i två av de sju uppsättningar av ben i ryggraden . Människor som har det kan identifieras främst genom en kort hals . Personer med Cervical Fusion syndrom kan också ha andra missbildningar som en onormal hjärnstammen. Det är känt som Klippel och Feil syndrom , efter de forskare som identifierade det 1912 . The National Health Institute uppskattningar som förekommer i ungefär 1 av varje 40.000 födelser . Symtom

De med Cervical Fusion syndrom är ibland identifieras genom sitt utseende , men det är inte alltid fallet . Det är nästan omöjligt att klassificera personer med denna sjukdom med tanke på den disparateness och mångfalden av symptom. När de upptäckte denna abnormitet , Klippel och Feil identifierat tre nivåer av syndrom , som baseras på den del ( ar ) av kroppen påverkas och graden av missbildning . Dessa är av typ I , i vilket det finns en enorm missbildning av halskotpelaren; Typ II, där patienterna har fusion av en eller två kotor , och typ III , som är identifierbara genom närvaron av bröstkorg och ländryggs abnormiteter, som vanligen förekommer i kombination med de andra två typerna. Även om de flesta fall inträffar i barndomen , vissa människor utvecklar det i vuxen ålder också.

Riskfaktorer

Även om det inte finns något obestridligt samband mellan familjehistoria och cervikal fusion , där finns starka indikationer , om bevisen inte att föreslå att livmoderhalscancer Fusion syndrom körs i familjer . I vissa fall så många som fyra , och i sällsynta fall , till och med fem på varandra följande generationer har haft denna nedskrivning . Vissa tvillingar är också kända för både påverkas av detta tillstånd .
Associerade missbildningar

Cervical Fusion syndrom för också med sig relaterade avvikelser . Dessa kan variera från njur -och revbensmissbildningar; skolios , dövhet; röstfunktion; ansikts asymmetri och hjärtaabnormalities . Njur abnormiteter inkluderar avsaknad av en njure, eller förekomsten av en hästskoformad njure; utvidgning av njurbäckenet eller dubbel insamlingssystem .
Behandling

Behandling för livmoderhalscancer Fusion syndrom måste administreras på individuell basis . Det vanligaste sättet att behandling innebär Tackla relaterade sjukdomar . Till exempel, i lämpliga fall kan en ortoped hjälpa till att korrigera missbildningar i kotorna. I andra fall kan en nephrologist behandla njurförsämring , även om nedsatt njurfunktion är en biprodukt av det problemet , och är inte den grundläggande orsaken till problemet. Addera Prognosis

Eftersom orsaken till tillståndet och graden av progression är inte klart , National Health Institute säger att det är svårt att göra en prognos för någon född med onormalt . Det har förekommit fall där kirurgi och andra behandlingar har hjälpt patienter leva ett normalt liv , men detta är inte alltid fallet . Liksom de flesta medfödda sjukdomar , de bästa chanserna för bot ligger i tidig upptäckt . Addera